Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad degenerativa neurológica hereditaria dominante caracterizada por movimientos involuntarios, trastornos mentales y demencia progresiva. Pertenece a la categoría de enfermedad de mutación dinámica de gen o enfermedad repetitiva de poliglutamina. Debido a la enfermedad de Huntington, que es un síntoma clínico prominente, la enfermedad se denominó enfermedad de Grand Dance, enfermedad de Huntington, enfermedad de danza progresiva crónica o enfermedad de danza hereditaria. La enfermedad fue descrita por primera vez por el médico estadounidense Huntington en 1872. Alzheimer observó cambios patológicos en 1911. En 1993, se determinó que el gen patogénico estaba ubicado en la posición 63 del brazo corto del cuarto par de autosomas. Este gen codifica Proteína, llamada Huntingtin. Los cambios patológicos se caracterizan por la pérdida de células nerviosas en el cuerpo estriado y la corteza cerebral. Recientemente, se han encontrado inclusiones del núcleo y neuritas distróficas en el núcleo de las neuronas positivas para ubiquitina en la corteza cerebral.