Homocistinuria

La homocistinuria, también conocida como homocistinuria y síndrome de pseudo Marfan, fue reportada por primera vez por Carson y Neill y Gerrit-sen et al. (1962), respectivamente. Es causada por trastornos metabólicos de metionina debido a defectos enzimáticos. La enfermedad causada es un trastorno metabólico congénito con aminoácidos azufrados y es un síndrome que afecta los ojos, el sistema cardiovascular, los huesos y el sistema nervioso. Las principales manifestaciones clínicas son trombosis múltiple, retraso mental, lente ectópica y dedos largos (dedos del pie). Hay informes de que los padres de la mayoría de los pacientes están casados ​​con parientes cercanos. La tasa de morbilidad es de aproximadamente 1/2 a 40,000 nacimientos vivos, pero varía mucho de una región a otra.