Cromosoma X frágil pediátrico

El síndrome de X frágil (síndrome de X frágil, FXS) es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X incompletamente aparente. Se llama así por el brazo corto Xq27.3 del cromosoma X del paciente con un punto de ruptura frágil. . FXS es ​​una enfermedad de retraso mental familiar con manifestaciones clínicas de retraso mental, características faciales especiales, testículos gigantes, orejas grandes, anormalidades del habla y del comportamiento. En 1991, los científicos descubrieron por primera vez el síndrome de X frágil, que es una enfermedad hereditaria superada solo por el síndrome de Down, y es una de una serie de enfermedades causadas por una mutación inusual.