Ataxia cerebelosa autosómica dominante pediátrica

Existen muchos tipos de ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA). Los cambios patológicos involucran el cerebelo y sus vías aferentes y eferentes.Además de la pérdida neuronal cerebelosa, también se pueden ver la médula espinal, el pontino, el núcleo de oliva, los ganglios basales, el nervio óptico, la retina y la neuropatía periférica. Las características clínicas son síntomas cerebelosos simples tales como ataxia progresiva del tronco, disartria, discriminación deficiente y temblor intencional: movimiento involuntario, discapacidad visual o auditiva, parálisis muscular extraocular, signo del tracto piramidal, parestesia, cerebro Parálisis nerviosa, etc. Combinaciones comunes de diversos síntomas clínicos: signo cerebeloso simple, signo cerebeloso y tronco encefálico, síndrome de los ganglios cerebelosos y basales, signo de neuropatía espinal o periférica, signo cerebeloso y trastornos sensoriales (auditivos, visuales) especiales, disfunción cerebelosa e hipofisaria, Síndrome cerebeloso y mioclónico, aumento del tono muscular cerebeloso y piramidal, etc. En los últimos años, se han encontrado varios tipos de mutaciones de repetición de extensión de trinucleótidos, llamadas ataxia espinocerebelosa dominante (SCA), y se dividen en más de 10 subtipos. .