Ataxia cerebelosa autosómica recesiva en niños

En las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas, la ataxia de Friedreich, la ataxia telangiectasia, etc. son más importantes, la primera se centra en la primera. La ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno autosómico recesivo con características clínicas caracterizadas por el inicio de la infancia, ataxia progresiva, cardiomiopatía, pérdida de la sensibilidad profunda en las extremidades inferiores, desaparición de los reflejos tendinosos y signos del tracto piramidal. Con deformidad esquelética. Se sabe que la enfermedad involucra múltiples sistemas, y las manifestaciones clínicas son complejas y diversas. Con la clonación del gen causante de la enfermedad y la expansión repetida del trinucleótido GAA del gen, se ha obtenido una nueva comprensión de la patogénesis de la enfermedad.