Hiperuricemia hereditaria

La hiperuricemia hereditaria es un trastorno genético recesivo del cromosoma X. Lesch y Nyban (1964) informaron por primera vez que había un movimiento involuntario similar a un baile y un aumento significativo del ácido úrico. El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las purinas. Las purinas y las pirimidinas son materias primas importantes para sintetizar ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico) del material genético de la vida. El ácido úrico producido por las purinas a través del metabolismo oxidativo se excreta principalmente por los riñones y los intestinos. La producción diaria y la excreción de ácido úrico mantienen un cierto equilibrio en el cuerpo. Si la sobreproducción o la excreción deficiente hará que el ácido úrico se acumule en el cuerpo, causando ácido úrico en la sangre. Demasiado alto (es decir, hiperuricemia). La hiperuricemia hereditaria se debe a una mutación genética que hace que las enzimas del metabolismo de las purinas en los niños, a saber, la actividad hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa, carezca parcial o completamente, lo que a su vez conduce a un metabolismo acelerado de la renovación de las purinas y a la hiperuricemia.