Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (GD) es la forma más común de enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD). Es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa glucocerebrósidos anormales en el reticuloendotelio. Acumulación intracelular. El médico francés Pete Phillipe Gaucher informó por primera vez en 1882, 50 años después, Aghion informó que la enfermedad de Gaucher se debía a la acumulación de glucocerebrosida (GC) en los monocitos-macrófagos del hígado, el bazo, los huesos y el sistema nervioso central. Causado por. Brady et al., Encontraron en 1964 que la acumulación de glucocerebrosidasa fue causada por deficiencia de beta-glucosidasa-glucerebrosidasa (GBA), que es un diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Y el tratamiento proporcionó la base teórica.