Acidemia propiónica pediátrica.

La acidemia propiónica es un defecto genético en el catabolismo del ácido propiónico y está causada por la falta de propionil CoA carboxilasa, que es una herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por episodios repetidos de cetoacidosis poco después del nacimiento, trombocitopenia de neutrófilos, retraso mental severo, anomalías neurológicas, intolerancia a proteínas y niveles significativamente mayores de glicina en plasma. La enfermedad ocurre principalmente después de comer proteínas, especialmente una dieta rica en aminoácidos de cadena ramificada, metionina y treonina. Los pacientes tienen una gran cantidad de acumulación de ácido propiónico, oxidación de propionato deteriorada en leucocitos y deficiencia de carboxilasa en fibroblastos.