Raquitismo hipofosfatemia familiar en niños

El raquitismo hipofosfatémico familiar, también conocido como raquitismo hipofosfatémico anti-vitamina D, se debe principalmente a mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X, lo que resulta en una menor reabsorción tubular renal de fósforo. La absorción intestinal de calcio y fósforo es pobre, el fósforo sanguíneo se reduce, generalmente entre 0,65-0,97 / mmol / L (2-3mg / dl), los productos de calcio y fósforo están en su mayoría por debajo de 30, el hueso no es fácil de calcificar. El método genético es la herencia dominante ligada al sexo, que no responde a las dosis fisiológicas normales de vitamina D, por lo que también se llama raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia ligada al sexo.