Enfermedad genética autosómica dominante

Enfermedad genética autosómica dominante, nombre de la enfermedad. Uno de los tipos de enfermedad de un solo gen. Se refiere a la enfermedad causada por el gen dominante en los cromosomas autosómicos. La llamada estrechez, es decir, si el gen patogénico es homocigoto (ambos alelos son causales) o heterocigoto (uno de los alelos es un gen patogénico y el otro es un gen normal) puede causar enfermedad. . Cuando el cuerpo obtiene un autosoma con un gen patógeno de las células germinales de la generación anterior, puede desarrollar una enfermedad. La mayoría de los pacientes con una enfermedad genética autosómica dominante son heterocigotos para un gen dominante (heterocigoto). Si es homocigoto (homocigoto), la afección es grave y, a menudo, mortal (aborto, muerte fetal o muerte neonatal).