Enfermedad autosómica recesiva

Una enfermedad autosómica recesiva es una enfermedad controlada por un gen patógeno recesivo ubicado en un autosoma, y ​​solo las personas con homocigotos recesivos desarrollan la enfermedad. Debido a que el gen causal es recesivo, los individuos con heterocigotos y homocigotos dominantes parecen normales. Como la enfermedad de depósito de glucógeno tipo I, los pacientes debido a la falta de glucosa-6-fosfatasa en el cuerpo, por lo que el glucógeno no puede descomponerse en glucosa 6-fosfato y causar depósito de glucógeno. Solo las personas con genotipo gg serán patógenas. Cuando una pareja es portadora (es decir, el genotipo es Gg), existe una probabilidad de 1/4 de que la descendencia desarrolle la enfermedad. La proporción de individuos normales a pacientes en la descendencia fue de 3: 1.