Diabetes del arce

La enfermedad de la orina de jarabe de arce (enfermedad de la orina de jarabe de arce) es un trastorno metabólico congénito de aminoácidos de cadena ramificada hereditaria (valina, leucina, isoleucina) debido a la ramificación en la matriz mitocondrial de las células La cadena alfa; el complejo de enzimas múltiples cetoácido deshidrogenasa (BCKD) es defectuoso. La causa de este defecto del complejo enzimático es una mutación en un gen que codifica un componente del complejo enzimático. Los aminoácidos de cadena ramificada no se pueden sintetizar en el cuerpo humano y se toman principalmente de la dieta. Los aminoácidos de cadena ramificada pueden usarse como un componente de la síntesis de proteínas, o pueden metabolizarse para producir energía. La leucina, isoleucina y valina producen ácido alfa; -cetoisoacético, ácido alfa; -ceto-1-metilvalérico y alfa; -cetoisovalerato, respectivamente, durante el proceso catabólico. El metabolismo adicional de estos tres cetoácidos requiere la participación de complejos de BCKD. Si la actividad de BCKD es deficiente, estos tres cetoácidos no solo se acumularán en el cuerpo; también aumentará la concentración de tres aminoácidos de cadena ramificada en la sangre. Tres cetoácidos son tóxicos para el sistema nervioso humano, y es precisamente debido a sus efectos tóxicos que causan la diabetes del arce. Estos 3 tipos de cetoácidos se excretan de la orina, lo que le da a la orina un dulce olor a jarabe de arce, de ahí su nombre.