Trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica

El trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica (disinergia cerebelosa mioclónica) fue descrito por primera vez por Ramsay Hunt (1921), por lo que también se llama síndrome de Ramsay Hunt (RHS). Sin embargo, la clínica, la patología y la etiología de muchos casos reportados por RHS en el futuro son muy inconsistentes. Esta enfermedad es una herencia autosómica recesiva, que se clasifica según la forma de transmisión génica en la ataxia hereditaria del tipo cerebelo de la médula espinal, y se desconoce su etiología. El Marseille Collaboration Group (1990) ha propuesto que este nombre no se adopte y se divide en dos categorías basadas en informes previos de manifestaciones clínicas de pacientes: 1. Epilepsia mioclónica progresiva (EPM) manifestada como mioclónica con epilepsia. Convulsiones sexuales, exacerbaciones progresivas, especialmente ataxia y demencia. 2. La ataxia mioclónica progresiva (PMA) es un grupo de síndromes clínicos con mioclono, ataxia cerebelosa progresiva, convulsiones ocasionales o nulas y deterioro cognitivo. Sin embargo, se señaló que los síntomas clínicos entre estos dos tipos de síndrome todavía se superponen parcialmente.