Almacenamiento de mucolípidos tipo IV
Kohn (1975) estudió a cinco pacientes judíos y encontró una variante de la enfermedad mucolípida. En el mismo año, Merin identificó esta variante como un tipo IV de mucolipidosis, que se caracteriza por opacidad corneal, retraso mental y anormalidad mental, pero sin cambios óseos y cara áspera.
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