Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia cortical suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de enfermedades causadas por defectos congénitos en una o más enzimas en el sistema enzimático biosintético de la hormona adrenocortical, que causa cambios en los niveles hormonales como el cortisol. A menudo autosómico recesivo. Clínicamente, la deficiencia de 21-hidroxilasa es la más común, representa más del 90%, y su incidencia es de aproximadamente 1/4500 neonatos, de los cuales aproximadamente el 75% pierde sal, seguido de 11beta; -hidroxilasa, Alrededor del 5% al ​​8%, su incidencia es de aproximadamente 1/5000 a 7000 recién nacidos. Otros tipos son raros.