Anemia falciforme

La anemia falciforme fue la primera enfermedad molecular descubierta por primera vez en el mundo en 1949, creando así la era de la biología molecular de las enfermedades. Su patología molecular es que se produce una mutación de base única en el gen. El sexto codón del gen normal es GAG, que compila ácido glutámico. Después de la mutación, se convierte en GTG y compila valina. Esta sustitución de aminoácido único forma HbS. En la práctica clínica, existen tres formas principales de enfermedad de hemoglobina S: ① estado homocigótico, es decir, anemia falciforme; ② estado heterocigoto, es decir, rasgos de células falciformes; ③ estado doble heterocigoto de hemoglobina S y otra hemoglobina anormal, incluida la hemoglobina La producción de S-globina es anemia, enfermedad de hemoglobina C, enfermedad de hemoglobina D, etc. En el estado desoxigenado, la solubilidad de HbS es 1/40 de la de HbA desoxigenada. Por lo tanto, la desoxidación puede causar que los glóbulos rojos se deformen rígidamente y tengan forma de hoz, de ahí el nombre.