Hipoplasia testicular congénita

Esta enfermedad también se conoce como hipoplasia tubular seminífera o enfermedad microtesticular primaria o síndrome de Klinefelter. Descrito por Klinefelter, Reifenstein y Albright en 1942, se caracteriza por testículos pequeños, azoospermia y aumento de gonadotropina en la orina. En 1959, Jacobs y otros descubrieron que el cromosoma sexual de los pacientes con esta enfermedad era 47, XXY, que es un cromosoma X más que los hombres normales, por lo que la enfermedad se llama síndrome 47, XXY. El defecto fundamental es que el macho tiene un cromosoma X más, y el cariotipo común es 47, XXY o 46, XY / 47, XXY.