Enfermedad de Machado-Joseph

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD) lleva el nombre de los primeros nombres de los dos primeros pacientes (Antone Joseph y Machado), y debido a que se concentra en las Islas Azores, también se llama enfermedad de Azorean. Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso hereditario autosómica dominante. La enfermedad de Machado-Joseph es un tipo de ataxia espinocerebelosa hereditaria (tipo III, SCA3) e incluye ataxia cerebelosa, signos del tracto piramidal, síndrome miotónico anormal y extrapiramidal tónico como tonicidad, extremidades Se caracterizan la atrofia muscular y la alteración sensorial, la parálisis muscular extraocular y el nistagmo; herencia autosómica dominante. Esta enfermedad fue reportada por primera vez por Nakano (1972). Anteriormente se consideraba una enfermedad genética de origen portugués. También se ha encontrado en familias negras y amarillas en los últimos años.