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Mucopolisacaridosis tipo Ⅰ

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo de los mucopolisacáridos causados ​​por anormalidades lisosómicas y es un reumatismo congénito causado por la descomposición incompleta de la acumulación de glucosamina debido a una deficiencia en la actividad enzimática. Sus características clínicas comunes son diversos grados de cambios epifisarios, retraso mental, afectación visceral y turbidez corneal; las características bioquímicas son defectos de catabolismo del mucopolisacárido ácido, lo que resulta en una acumulación excesiva de mucopolisacáridos en las células y orina excesiva. Los mucopolisacáridos se excretan.

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