Síndrome de ataxia telangiectasia tipo 1 en niños

El síndrome de ataxia telangiectasia (síndrome de ataxia telangiectasia) también se conoce como ataxia telangiectasia, inmunodeficiencia de ataxia telangiectasia capilar (inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia), síndrome de Louis-Bar, Boder- Síndrome de Sedgwick y otros. Los defectos congénitos en la piel, los ojos, el sistema nervioso y la función inmune son las características de esta enfermedad. La enfermedad es una enfermedad crónica caracterizada por ataxia progresiva del cerebelo, telangiectasia de los ojos y la cara e infecciones respiratorias recurrentes. Autosómico recesivo. Más mujeres que hombres. Es una de las causas más comunes de ataxia progresiva en niños menores de 10 años. Svuaba y Henner (1926) informaron por primera vez. También hay muchos casos reportados en China (Zhang Wuchang et al., 1998). Esta enfermedad es una enfermedad por deficiencia de reparación del ADN con xeroderma pigmentoso y síndrome de Cockayne.