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Síndrome de leucopenia congénita.

El síndrome de Chediak-Higashi es un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva. Esta enfermedad es una anomalía lisosómica congénita, y la patogénesis no es muy clara, es más común en los descendientes que están casados ​​con parientes cercanos. Se manifiesta principalmente como una falta o reducción de melanina en la piel, el cabello y los ojos de todo el cuerpo. Las lesiones confinadas a los ojos y la piel se denominan albinismo oculocutáneo (OCA), y las confinadas a los ojos se denominan albinismo ocular (OA). Con fotofobia y nistagmo; parte de la piel y el cabello son albinos, como el pseudoalbino.

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