Síndrome de hipoplasia del ectodermo del cartílago pediátrico

El síndrome de hipoplasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita Ellis-van Creveld, síndrome de cardiopatía congénita de calcificación del cartílago, síndrome de displasia de ectodermo de cartílago, etc., son enfermedades genéticas autosómicas recesivas. Las mutaciones o las influencias ambientales causan que la diferenciación de la placa de crecimiento óseo largo se desvíe de lo normal, lo que resulta en defectos en la proliferación de la placa de crecimiento óseo largo. La paciente tenía una apariencia enana al nacer, manifestada como una enana de extremidades cortas, y puede tener cardiopatía congénita y deformidades genitales.