Diabetes de arce en niños
La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es una enfermedad autosómica recesiva. Debido a un defecto congénito de la ceto deshidrogenasa ramificada, se bloquea el catabolismo de los aminoácidos ramificados, que se excreta en la orina de los niños. Una gran cantidad de ácido α-ceto-β-metilvalerico, llamado así por el dulce olor del jarabe de arce.
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