Enfermedad de cistina pediátrica

La cistineuria (cistinuria) es una enfermedad hereditaria familiar y es una enfermedad autosómica recesiva. , Ornitina) y cistina. La enfermedad es rara clínicamente y ocurre principalmente en niños y bebés. La cisteína está confinada en el lisosoma de la célula, y sus cristales se depositan en los órganos internos, como la córnea, la conjuntiva, la médula ósea, los ganglios linfáticos, los glóbulos blancos y los riñones, causando daños en los túbulos renales y la función glomerular, y eventualmente se convierten en uremia, más que prepubertad. Muerte