Fotosensibilidad congénita porfiria en niños

Guuml; síndrome de nther, también conocido como Guuml; otra enfermedad, uroporfiria eritropoyética, profiria eritropoyética congénita, etc. . Debido a la herencia autosómica recesiva, se reduce la actividad del porfirinógeno III urinario y la sintetasa en los glóbulos rojos. La característica clínica es orina roja en bebés y niños pequeños. La porfirina se detecta mediante espectroscopía y clínicamente tiene síntomas como erupción cutánea, herpes o dolor abdominal. . En 1889, BJ Stockwells se refirió colectivamente a una serie de síntomas clínicos como ldquo; porphyria rdquo; y se estableció el nombre de esta afección.