Fosfatasa pediátrica

La hipofosfatasia en los niños es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, y algunas son dominantes. Ocurre principalmente en niños y se caracteriza por una baja o desaparición de la actividad de fosfatasa alcalina en la sangre, el hígado, los huesos y los tejidos renales, insuficiencia de osificación, fracturas fáciles y aumento de la excreción de fosforilanolamina en la orina. Esta enfermedad fue nombrada en 1948 por una revisión detallada de Rathbun, también conocido como síndrome de Rathbun, que es raro en la práctica clínica.