Tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una clase de trastornos del metabolismo del glucógeno causados por defectos enzimáticos congénitos. El tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD-Ⅸ) es un grupo diferente de enfermedades causadas por la falta de fosforilasa quinasa, y es una enfermedad genética. Estos incluyen deficiencia hereditaria de fosforilasa quinasa hepática ligada al cromosoma X, deficiencia autosómica hereditaria de fosforilasa quinasa hepática y muscular, deficiencia específica de fosforilasa quinasa muscular y deficiencia cardíaca de fosforilasa quinasa.
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