Enfermedad metabólica genética

Las enfermedades genéticas y metabólicas son en su mayoría enfermedades genéticas de un solo gen, incluidas las enfermedades metabólicas macromoleculares: incluidas las enfermedades de almacenamiento lisosómico (más de treinta enfermedades), enfermedades mitocondriales, etc., y enfermedades metabólicas de moléculas pequeñas: aminoácidos, ácidos orgánicos, ácidos grasos, etc. . Parte de la causa de la enfermedad metabólica genética es causada por la herencia genética, y parte es causada por la mutación genética adquirida. El período de inicio no es solo en los recién nacidos, sino que también abarca todas las edades. Hasta ahora se han descubierto más de 500 especies, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Falburi, la fenilcetonuria y la acidemia metilmalónica.