Detección de fenilcetonuria

La detección de fenilcetonuria (PKU) es una prueba importante para la detección de recién nacidos. Los fenilcetonúricos (fenilcetonúricos; PKU) son una enfermedad común del metabolismo de los aminoácidos, causada por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la fenilalanina, lo que hace que la fenilalanina no pueda convertirse en tirosina, lo que conduce a la fenilalanina y su Los cetoácidos se acumulan y se excretan en grandes cantidades de la orina. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental, convulsiones e hipopigmentación. La enfermedad es autosómica recesiva.