Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética causada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (HAP) o la disminución de la actividad en el hígado, lo que resulta en trastornos del metabolismo de la fenilalanina. Es más común en las enfermedades hereditarias de deficiencia del metabolismo de los aminoácidos, y el modo de herencia es la herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas son desiguales y las principales características clínicas son retraso mental, síntomas neuropsiquiátricos, eccema, signos de rasguños en la piel, pérdida de pigmento y olor a rata en la orina. Si se puede obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento temprano, las manifestaciones clínicas mencionadas anteriormente pueden no ocurrir, la inteligencia es normal y las anormalidades del EEG también se pueden recuperar.