chromosome

Le chromosome est un objet doté de propriétés génétiques dans la cellule. Il est facilement coloré en noir par des colorants basiques, il est donc appelé chromosome (chromatine). Ce chromosome est une substance contenant une information génétique (gène) dans le noyau et un cylindre au microscope. Il est composé d’acide désoxyribonucléique et de protéines et est facilement coloré par des colorants basiques (tels que le violet de gentiane et l’acétate magenta) au cours du stade mitotique des cellules, d’où son nom. Informations de base Classification de spécialiste: classification de contrôle de croissance et de développement: tests génétiques (ADN) Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Articles inclus: X chromatine Tips: Aucune précaution spéciale. Valeur normale Homme 46 ans, XY; femme 46 ans, XX. Signification clinique 1. Anomalies du nombre de chromosomes sexuels et de la morphologie: (1) Le chromosome X ne présente pas le syndrome de Turner 45, avec 45 chromosomes X et un seul chromosome X. Le phénotype est féminin, mais la dysplasie gonadique, retard du développement sexuel secondaire ou hypoplasie. Une oreille courte et basse, un squat élevé, une petite mâchoire, une racine des cheveux postérieure, un cou court, un cou, une poitrine bouclée, une poitrine large, un valgus du coude et un retard mental peuvent être légers. Il existe encore des caryotypes de chimères 45, X / 46, XX, du bras long avec le chromosome X, du bras court du chromosome X, du bras court et court du chromosome X, du chromosome circulaire X, du chromosome équipotentiel du bras long du chromosome X et du chromosome X Les chromosomes et les translocations autosomiques peuvent également avoir différentes manifestations du syndrome de Turner. (2) Les chromosomes X excessifs 47, XXX48, XXXX49, XXXXX et leurs chimères avec des chromosomes normaux. La plupart des phénotypes sont des femmes, certaines présentent une hypoplasie hypogonadique et aucune anomalie ni fertilité évidente. (3) excès de chromosome Y et syndrome de Klinfelter anormal; 47 patients sur XXY sont des hommes, principalement de grande taille, avec des testicules petits et durs, un manque de sperme, un développement plus développé du sein, du type de corps féminin, Les poils sont petits, les bras et les jambes sont longs et l'intelligence peut être terne. 47, le caryotype XYY est rare, le patient est un homme, la plupart d'entre eux sont grands, ils sont fouillés, leur intelligence est médiocre, ils peuvent avoir une maladie mentale et un comportement illégal, et bon nombre de personnes ne présentent aucune anomalie clinique. (4) Les patients des deux sexes et de l'hermaphrodite vraie ont à la fois le testicule et le tissu ovarien. Sa posture, ses caractères sexuels secondaires et ses organes génitaux externes ressemblent à ceux des femmes et des hommes. La plupart de ses caryotypes sont 46, XX et quelques-uns peuvent être des chimères 46, XY ou 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, etc. Les patientes atteintes du syndrome de féminisation testiculaire ont une apparence normale mais un chromosome XY et du tissu testiculaire. Chez les patients atteints de dysgénésie gonadique XY, leurs gonades et leurs signes secondaires sont souvent aussi hypoplasiques que le syndrome de Turner. 2, le nombre d'autosomes et la morphologie anormale syndrome de Dowow (type congénital) typique de la trisomie 21, il y a 47 chromosomes, un chromosome 21 supplémentaire, est le type le plus commun d'anomalie autosomique. L'incidence des bébés nés de mères plus âgées est plus élevée. Le patient présente une démence et une apparence évidentes, une paume, une peau et d'autres particularités, l'enfant est susceptible aux infections et à la leucémie, et la plupart d'entre eux sont difficiles à vivre jusqu'à l'âge adulte. 21 et 21, 21 et 22, 21 et 14 et une autre translocation robertsonienne et 21 une trisomie et un chimérisme nucléaire normal peuvent avoir une performance congénitale stupide. L'eugénisme a pour tâche d'améliorer la qualité de la population. Le diagnostic prénatal, le conseil génétique et la détection précoce de maladies héréditaires telles que la trisomie 21 revêtent une grande importance. Le syndrome d'Edwad est un syndrome de trisomie 18. L'enfant a 47 chromosomes et un chromosome 18. Le taux d'incidence chez les nouveau-nés est d'environ 1/4 500, et la plupart d'entre eux décèdent pendant ou après l'accouchement. Il existe plusieurs types de difformités. Le syndrome de Patar est une trisomie 13 avec 47 chromosomes et 1 chromosome dans le groupe D. Le taux d'incidence est d'environ 4/100 000. Il existe de nombreuses malformations. Il est plus fréquent chez l'avortement, les bébés prématurés ou peu après la naissance. Nouveau-né. En outre, chez le nouveau-né ou l’avortement, il existe parfois des trisomies 8, trisomies, trisomies 22 et trisomies (c’est-à-dire qu’il ya deux trisomies chez le même individu; par exemple, il y a 21 Il y a X trois corps). Les trois paires restantes sont très rares et ne sont souvent observées que lors d'avortements spontanés. Les délétions autosomiques sont la plupart du temps mortelles et survivent rarement. Il est parfois fait mention de 21 monomères, 13 monomères et 22 monomères. 3, les principaux types d'anomalies structurelles autosomiques font partie du bras manquant: une répétition partielle du bras et une variété de translocations. (1) La 5P-syndrose est également appelée "syndrome appelé chat" en raison de l'enfant qui pleure comme un chat et la partie du bras court est manquante sur le chromosome 5. Il existe une variété de déformations telles que petite tête, distance large des yeux, inclinaison vers le bas de l'œil, oreille basse et entre les mains.La moitié environ des patients ont une maladie cardiaque congénitale, une faible intelligence, une capacité de vie insuffisante et meurent souvent prématurément. (2) Le syndrome 4P est similaire aux syndromes 5P, mais il est souvent plus aggravé: il peut également s'agir d'hypospadias, de fentes palatines, de troubles mentaux et moteurs graves, de convulsions, etc., qui sont des cas rares. (3) Le syndrome 18P a parfois survécu. (4) Un grand nombre de ruptures chromosomiques peuvent être observées dans le syndrome de rupture chromosomique, principalement dû au syndrome de Fanconi et au syndrome de Bloom. (5) Syndrome de l'X fragile En situation pathologique, il arrive fréquemment que des chromosomes se cassent, appelés chromosomes fragiles. Cette maladie est l'une d'entre elles: après la culture dans un milieu sans acide folique (faible), des cassures ou des fissures sont susceptibles de se produire sur le site de Xq27-28. Le patient est plus fréquent chez les hommes: retard mental, solitude, visage long, grandes oreilles, gros testicules, grands organes génitaux et protrusion de la mâchoire; chez la femme, les symptômes sont légers et environ 1/3 d'entre eux sont un retard mental léger. (6) Le chromosome de Philadelphie (Ph ') a été nommé pour sa première apparition à Philadelphie, aux États-Unis. Il s’agit d’une translocation du bras long du chromosome 22 vers le bras long du chromosome 9. Anomalie chromosomique particulière constatée dans la leucémie myéloïde chronique, mais même observée dans quelques autres leucémies aiguës. C’est aussi la seule variation chromosomique de la variation chromosomique des cellules malignes à être reconnue comme ayant un changement constant. Il est nécessaire que les deux couples souffrant d'infertilité et d'avortement habituel vérifient les chromosomes ou effectuent une analyse prénatale d'amniocentèse. Les radiations pouvant causer des dommages chromosomiques, il est nécessaire de surveiller les chromosomes des personnes exposées ou exposées aux radiations. Certaines substances peuvent évidemment causer des anomalies chromosomiques appelées "agents mutagènes", qui doivent être analysées par des tests tératogènes, par échange de chromatides soeurs et par d'autres chromosomes. L'analyse des chromosomes est également largement utilisée dans la recherche de virus et le diagnostic de tumeurs. Parmi les résultats positifs, on peut citer des maladies: anomalies chromosomiques, nanisme, maladies génétiques, hypoplasie congénitale des testicules chez l’enfant, neuropathie périphérique à hématoporphyrine, retard mental, ataxie cérébelleuse autosomique dominante pédiatrique, néphrite hémorragique familiale, enfant Malformation sexuelle, considérations sur le syndrome de Down pédiatrique Généralement, c'est directement à l'hôpital pour examen, et il n'y a pas d'attention particulière. Processus d'inspection Méthode d'hémoculture périphérique, culture de leucocytes du sang périphérique à l'aide d'une seringue de stérilisation sèche pour aspirer du sang veineux ml dans un tube anticoagulant stérile pendant 2 heures, après avoir introduit la suspension de globules blancs dans le milieu de culture pendant 72 heures, ajouter de la colchicine, centrifuger Le surnageant est sur une diapositive. Une coloration fixe a été observée sous huile. Ne convient pas à la foule Il n'y a pas de tabous spéciaux. Effets indésirables et risques Ce test ne provoque généralement pas de complications ni de dommages.