Dépistage de la phénylcétonurie (PCU)

Le dépistage de la phénylcétonurie (PCU) est un test important pour le dépistage néonatal. Les phénylcétonuriques (PCU) sont une maladie métabolique courante des acides aminés, provoquée par un déficit enzymatique de la voie métabolique de la phénylalanine, qui empêche la conversion de la phénylalanine en tyrosine, entraînant la phénylalanine et ses dérivés. Le cétoacide s'accumule et est excrété en grande quantité dans l'urine. Les principales manifestations cliniques sont un retard mental, des convulsions et une hypopigmentation. La maladie est autosomique récessive. La phénylalanine est l'un des acides aminés essentiels de l'organisme. L'apport quotidien chez les sujets normaux est d'environ 200 à 500 mg, dont 1/3 concerne les protéines synthétiques et les 2/3 sont convertis en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase (HAP) dans les hépatocytes. Thyroxine synthétique, adrénaline et mélanine. Dans le processus de conversion de la phénylalanine en tyrosine, la tétrahydrobioptérine (BH4) doit être impliquée, en plus du HAP, en tant que coenzyme. Informations de base Classification de spécialiste: classification d'examen de croissance et de développement: analyse de sang Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: Choisissez des protéines végétales ou animales à haute valeur nutritionnelle, telles que le lait, les œufs, le poisson, la viande maigre et divers produits à base de soja. Valeur normale La teneur en phénylalanine est de 0,06 à 0,18 mmol / L (1 à 3 mg / dl). Signification clinique Résultats anormaux: 1, le système nerveux Anomalies neurologiques précoces du comportement, telles qu'excitation, hyperactivité ou léthargie, flétrissement, quelques-unes ont montré une tonicité musculaire accrue, une hyperréflexie, des convulsions (environ 25%), suivies d'un développement intelligent, 80% ont un EEG Anormal Les symptômes neurologiques déficients en BH4 apparaissent plus tôt et plus sévère, le tonus musculaire commun est réduit, la léthargie, les convulsions, telles que l'absence de traitement, décèdent souvent dans la petite enfance. 2, apparence En raison d'une synthèse insuffisante de mélanine, les cheveux, la peau et l'iris sont de couleur plus claire mois après la naissance. Peau sèche et parfois accompagnée d'eczéma. 3, autre En raison de la décharge d'acide phénylacétique dans l'urine et la sueur, il a une odeur spéciale d'urine de rat. Les personnes qui ont besoin de vérifier: Les parents ont ce symptôme et leurs nouveau-nés ont les symptômes ci-dessus. Des résultats élevés peuvent être des maladies: phénylcétonurie, phénylcétonurie chez les enfants Tabou avant l'examen: mauvais repos, mauvaise alimentation, fatigue excessive. Conditions d'inspection: coopérer activement avec le travail du médecin. Processus d'inspection Après 3 jours d'alimentation, les racines des pieds ont été collectées, absorbées sur du papier filtre épais, séchées et postées au centre de dépistage.Le test d'inhibition de la croissance bactérienne de Guthrie a été déterminé de manière semi-quantitative.Le principe est que la phénylalanine peut favoriser l'inhibition. La repousse de Bacillus subtilis, la teneur en benzène tyrosine dans le sang ont été déterminées par la plage du cercle de croissance et le dosage quantitatif par colorimétrie a également été effectué sous l'action de la phénylalanine déshydrogénase. Le taux de faux positifs était faible. Lorsque la teneur en phénylalanine est> 0,24 mmol / L (4 mg / dl), soit le double de la valeur de référence normale, le sang veineux doit être examiné ou quantifié pour la phénylalanine et la tyrosine. La concentration normale de phénylalanine humaine est plus élevée chez les enfants atteints de phénylalanine plasmatique jusqu'à 1,2 mmol / L (20 mg / dl) et la tyrosine dans le sang est normale ou légèrement inférieure. Ne convient pas à la foule 1. Les patients qui ont pris des contraceptifs, des hormones thyroïdiennes, des hormones stéroïdiennes, etc. peuvent affecter les résultats de l'examen et interdire les patients qui ont récemment pris les antécédents du médicament. 2, maladies spéciales: les patients ayant une fonction hématopoïétique pour réduire la maladie, tels que la leucémie, diverses anémies, le syndrome myélodysplasique, etc., sauf si l’examen est essentiel, essaient de tirer moins de sang. Effets indésirables et risques 1, hémorragie sous-cutanée: en raison d'un temps de pressage inférieur à 5 minutes ou si la technologie de prélèvement sanguin ne suffit pas, etc. peut provoquer un saignement sous-cutané. 2, inconfort: le site de ponction peut apparaître douleur, gonflement, sensibilité, ecchymose sous-cutanée visible à l'œil nu. 3, étourdissements ou évanouissements: dans le sang, en raison d'une surcharge émotionnelle, d'une peur, d'un réflexe provoqué par l'excitation du nerf vague, d'une diminution de la pression artérielle, etc. causée par un apport sanguin insuffisant au cerveau, provoqués par des évanouissements ou des vertiges. 4. Risque d'infection: Si vous utilisez une aiguille malpropre, vous courez un risque d'infection.