adénylate kinase érythrocytaire

L'adénylate kinase érythrocytaire est une transférase des lysosomes érythrocytaires et est principalement impliquée dans le métabolisme des acides nucléiques et des lipides. La détermination de l'ADK est importante pour révéler certaines maladies chez l'homme. Par exemple, le déficit en pyruvatekinase (PK) est une enzyme des globules rouges qui apparaît après le déficit en G-6-PD. Il a été confirmé que le déficit en PK est dû à un gène PK anormal, principalement une mutation ponctuelle du gène PK, et un petit nombre de patients montre une délétion ou une insertion. Le déficit en ATP est un facteur dans l'hémolyse causée par le déficit en PK. Le dosage de l'activité pharmacocinétique est le principal moyen de diagnostiquer cette maladie. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie. Informations de base Classification de spécialiste: classification de contrôle de croissance et de développement: examen biochimique Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: Les personnes qui prennent des médicaments liés aux enzymes ne peuvent pas être examinées. Valeur normale 1, unités habituelles 258 ± 29,3 U / g d'Hb (± s). 7428 ± 850 U / 1012 RBC (± s). 87,7 ± 9,96 U / ml RBC (± s). 2, l'unité légale 16,64 ± 1,89 mU / mol d'Hb (± s). 7,84 ± 0,85 nU / RBC (± s). Signification clinique Résultat anormal L'activité érythrocytaire de l'adénylate kinaseine est modifiée chez les patients présentant une anoxie congénitale (transmission autosomique récessive). L'absence de déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, l'hémolyse chronique et ses comorbidités se manifestent à des degrés de gravité différents, pouvant être un ictère néonatal grave et même une encéphalopathie à la bilirubine. Personnes à contrôler Astragale, anémie, encéphalopathie à la bilirubine, hémolyse. Précautions Avant le test: ajuster le corps en stricte conformité avec les directives du médecin. Après l'examen: faites un conseil génétique, vérifiez les porteurs du gène responsable de la maladie et donnez des conseils médicaux sur les problèmes de fertilité. Processus d'inspection Les sujets ont été collectés de manière veineuse et dosés à temps pour la séparation du sérum. Testé par des méthodes chimiques. Ne convient pas à la foule Les personnes qui prennent des médicaments liés aux enzymes. Effets indésirables et risques Hémorragie sous-cutanée: hémorragie sous-cutanée due à un temps de compression inférieur à 5 minutes ou à une technique de prélèvement sanguin.