Dépistage du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Le dépistage du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est un test important pour le dépistage néonatal. La glucose-6-phosphate déshydrogénase est une enzyme clé dans le pontage de l'hexose phosphate du métabolisme du sucre érythrocytaire. Le déficit en érythrocytes G-6-PD désigne une diminution de l'activité du globule rouge G-6-PD et / ou une modification des propriétés de l'enzyme, entraînant une maladie caractérisée par une hémolyse. Informations de base Classification de spécialiste: classification d'examen de croissance et de développement: analyse de sang Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: coopérez activement avec le travail du médecin. Valeur normale La valeur de réduction de la méthémoglobine était supérieure à 75%, une fluorescence était observée dans les 10 minutes suivant le test de fluorescence, et la méthode au papier nitrotétrazolium bleu était bleu violet. La valeur normale de la glucose-6-phosphate déshydrogénase était de 12,1 ± 2,09 UI / g d'Hb (37 ° C). Signification clinique Résultat anormal Les principales manifestations cliniques sont l'anémie hémolytique congénitale des érythrocytes non sphériques, l'ictère néonatal, la féverole, l'hémolyse induite par un médicament, l'hémolyse induite par une infection. Si seule l'activité du G-6-PD dans les globules rouges est réduite et / ou si sa nature est modifiée et qu'il n'y a aucune manifestation clinique telle qu'une hémolyse, on parle de déficit ou de déficit en G-6-PD de globules rouges. En Chine, le déficit en G-6-PD de globules rouges est le type le plus commun de déficit en enzyme érythrocytaire héréditaire. Personnes à contrôler Les parents ont la maladie et le bébé présente également les symptômes ci-dessus. Des résultats élevés peuvent être des maladies: anémie hémolytique chez les enfants, jaunisse hémolytique, prévalence de la maladie de la fève Tabou avant l'examen: mauvais repos, mauvaise alimentation, fatigue excessive. Conditions d'inspection: coopérer activement avec le travail du médecin. Processus d'inspection (1) Test de réduction de l'hémoglobine En raison de l'absence de G6PD, les globules rouges ne peuvent pas produire suffisamment de NADPH et le tube à essai est additionné de bleu de méthylène (servant de transporteur d'ions hydrogène, la méthémoglobine peut être positive sous l'action de la méthémoglobine réductase et NADPH réduites. Lorsque l'hémoglobine est réduite, la réduction de la méthémoglobine est inférieure à la valeur normale (plus de 75%) et le cas grave à moins de 30% Cette méthode est simple et convient au test de dépistage ou au recensement de groupe. L'inconvénient est qu'il y a un faux positif. (B) Test ponctuel par fluorescence NADPH peut montrer une fluorescence sous irradiation ultraviolette à ondes longues. G6PD manque de globules rouges avec moins de NADPH, donc la fluorescence est retardée. La fluorescence survient dans les 10 minutes suivant une G6PD normale et aucune fluorescence ne se produit dans les 30 minutes suivant un déficit sévère. Selon cela, l'activité de G6PD peut être déduite, le fonctionnement du test est pratique, la collecte de sang est petite et la spécificité est également élevée. (3) Le papier filtre rouge de la méthode du papier bleu nitrotétrazolium est réduit au bleu violet par les globules rouges normaux G6PD, et la carence grave est toujours rouge. Ne convient pas à la foule Pas de tabous. Effets indésirables et risques Pas de complications.