Puberté retardée et immaturité sexuelle
introduction
Introduction au développement de la puberté et à la naïveté sexuelle La puberté retardée et la naïveté sexuelle sont appelées puberté lorsque la puberté développe 2,5 écarts-types plus tard que l'âge moyen auquel la population normale commence à apparaître. Cela signifie généralement que la jeune fille n'a toujours pas de développement mammaire après l'âge de 13 ans, ni de ménarche à 15 ans, ni après 5 ans. Le retard chez les jeunes peut être idiopathique ou dû à divers facteurs pathologiques. Les enfants qui ont atteint cet âge et qui nont toujours pas de développement sexuel doivent faire la distinction entre jeunesse tardive et naïveté sexuelle permanente. À proprement parler, la jeunesse tardive désigne le retard de la puberté, elle est donc essentiellement idiopathique et naïve sur le plan sexuel. Accompagné d'anomalies congénitales. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: petite taille
Agent pathogène
Puberté retardée et causes naïves sexuelles
(1) Causes de la maladie
La puberté retardée et la naïveté sexuelle peuvent être causées par diverses maladies qui affectent la sécrétion de la hormone de libération des gonadotropines (GnRH), ou peuvent être causées par une hypofonction de la glande pituitaire ou des gonades, ce qui la divise en puberté physique en fonction de son étiologie. Hypogonadisme retardé et peu gonadotrophique (anomalies hypothalamo-hypophysaires) et hypogonadisme gonadotrophique élevé (anomalies gonadiques).
1. Retard de développement de la puberté physique (CDGM) Également appelé retard de développement de la puberté idiopathique: concerne les filles en bonne santé en bonne santé qui ne sont pas encore pubères après 13 ans, aucune cause pathologique n'a été trouvée à la suite de divers examens; le développement retardé des En raison de l'activation retardée de la fonction de sécrétion puisée de l'hypnothalamique GnRH.
2. L'hypogonadisme à faible gonadotrophine fait référence au développement sexuel de la fille qui n'est pas dû à un manque de sécrétion du pouls de la GnRH causé par une sécrétion insuffisante de FSFI et de LH. La cause du déficit en GnRH peut être un défaut de développement congénital ou postnatal Tumeur, processus inflammatoire ou blessure.
(1) Maladies du système nerveux central: principalement des tumeurs du système nerveux central, infections, lésions traumatiques ou malformations congénitales, et certains patients n'ont pas découvert de tumeurs de l'hypophyse, mais une prolactine élevée, appelée hyperprolactinémie idiopathique, l'allaitement des patients. Cela peut aussi être lié au retard des jeunes.
(2) Déficit en gonadotrophine isolé: ces patients ne présentent qu'un déficit en gonadotrophine, en raison de la faible concentration d'hormones sexuelles, et d'une fermeture plus lente de l'épiphyse, ce qui permet la croissance des os longs.
(3) hypoxie hypophysaire idiopathique: peu de temps en raison de l'absence de facteurs de libération hypothalamique.
(4) hypoxie gonadotrophine fonctionnelle: maladies de dépérissement systémiques et chroniques graves et malnutrition entraînant des retards chez les jeunes.
L'anorexie mentale est une gonadotrophine fonctionnelle de bas grade causée par des anomalies mentales et endocriniennes, fréquente chez les filles qui persistent à perdre du poids ou à subir un stress mental. Les patientes ont des habitudes alimentaires anormales, anorexie ou appétit.
Certains athlètes ou ballerines de forte intensité pratiquent beaucoup dexercice, manquent de graisse corporelle et une hyperprolactinémie antérieure à la puberté peut retarder la jeunesse.
Des études récentes ont également suggéré que la toxicomanie chez les adolescents peut également entraîner des retards chez les jeunes.
3. L'hypogonadisme à gonadotrophines élevées n'est pas développé en raison d'une hypoplasie ou d'un dysfonctionnement ovarien primaire.
(deux) pathogenèse
1. L'activation retardée de la fonction de sécrétion pulsée de la GnRH hypothalamique, qui active la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique, est retardée: certaines études de stimulation ont montré que ces patients avaient une hormone de croissance (GH). La valeur initiale est faible et la réponse après stimulation est également insuffisante, ce qui indique que ces patients présentent un déficit en hormone de croissance, ainsi que l'absence d'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH) et d'IGF-I. Cette affection est également appelée déficit en hormone pituitaire combinée (CPHD). Cependant, cette carence est temporaire: une fois la puberté commencée, son taux de croissance et la sécrétion de GH deviendront normaux.L'influence des facteurs génétiques familiaux sur la taille finale est très importante.Les parents ou les surs de l'enfant peuvent se développer tardivement.
2. Hypogonadisme à faible gonadotrophine Le manque de sécrétion de GnRH peut être un déficit relatif ou absolu, mais aussi une forme de sécrétion anormale, telle que l'ampleur et la fréquence de la sécrétion de GnRH, qui est particulièrement importante pour les femmes.
(1) Maladies du système nerveux central: les tumeurs situées dans la région de Sellar peuvent interférer avec la synthèse et la sécrétion de GnRH, souvent accompagnées de la déficience et danomalies de plusieurs hormones hypophysaires.
D'autres troubles du système nerveux central, tels que les infections du système nerveux central, les blessures, les malformations congénitales ou la radiothérapie de la tête, peuvent entraîner des troubles de la sécrétion de gonadotrophines et un retard de la jeunesse.
(2) Déficit en gonadotrophine isolé: La maladie n'est pas accompagnée d'hormone de croissance anormale ou d'autres hormones hypophysaires. Le syndrome de Kallmann est un déficit en gonadotrophine isolé relativement commun, qui constitue un héritage hétérogène. Maladie, une mutation du gène KAL1 codant pour des molécules dadhésion extracellulaires, des études chez des rongeurs indiquent que la cause du syndrome de Kallmann est due à labsence de neurones à GnRH de la plaque olfactive à lhypothalamus, qui peut être autosomique dominant, autosomal Les héritages récessifs ou liés à l'X peuvent être exprimés de différentes manières en raison de différents modèles génétiques.L'IRM de ces patients montre l'absence de sulcus olfactif et de bulbe olfactif.
(3) Dysplasie hypophysaire idiopathique: la naissance par le siège et une blessure périnatale peuvent être associées à ce dysfonctionnement hypophysaire isolé.
(4) Hypoxie gonadotrophine fonctionnelle: l'hypothyroïdie et le signe de Cushing sont souvent associés à un retard de jeunesse.
Les modifications physiopathologiques de l'anorexie mentale comprennent un métabolisme neuroendocrinien anormal, des anomalies mentales et psychologiques et une malnutrition.Le patient perd le sentiment de soi normal et le jugement sur la graisse corporelle et mince, et le niveau d'oestrogène dans l'anorexie mentale est très faible. Les taux de testostérone ont été maintenus dans la plage normale chez les femmes et le métabolisme de l'estradiol et de la testostérone était anormal. La production d'striol a été provoquée par le transfert de 16-hydroxylase en 2-hydroxylase dans le métabolisme de l'estradiol. La diminution et la 2-hydroxyestrone est augmentée de manière inappropriée, car cette dernière peut se lier au récepteur de l'strogène sans l'activité biologique de l'strogène, ce qui entraîne une carence supplémentaire en strogène, ce changement métabolique et ce poids corporel, composition corporelle L 'anomalie du métabolisme des androgènes est principalement liée à la diminution de l' activité de la 5 - réductase, ce qui entrave la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone La régulation de l 'axe hypothalamo - hypophyso - surrénalien change également chez les patients atteints d' anorexie mentale. La cortisone augmente l'activité de l'hypothalamus-GRF-ACTH-glandes surrénales, mais la sécrétion d'androgènes surrénaliens est inhibée et le métabolisme périphérique de la cortisone T3 est moins susceptible dêtre causée par une déficience en T3, elle peut revenir à la normale, les modifications de laxe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien sont de faibles niveaux de T3 et de T4, la T3 est particulièrement réduite, ce qui forme un syndrome bas de T3, une anorexie mentale L'hormone de croissance du patient peut être élevée, en partie à cause de la diminution de la rétroaction négative de l'IGF-I. Le taux de IGF-I dans le sang du patient est réduit. Il existe une corrélation négative significative entre ce niveau et le poids corporel. Des études ont montré que l'IGF-I La diminution et l'augmentation de la GH sont causées par la faim.
Certains athlètes ou ballerines de forte intensité sont sujets aux retards de la part des jeunes en raison de leur grande quantité dexercice et de leur graisse corporelle insuffisante.
3. hypogonadisme gonadotrophique élevé en raison de la fonction ovarienne basse, ne peut pas synthétiser et sécréter suffisamment d'hormones sexuelles, les niveaux d'E2 sont faibles, interférer avec la régulation de rétroaction négative de l'hypophyse et de l'hypothalamus, de sorte que les niveaux de FSH et de LH augmentent, ainsi on l'appelle "Hypogonadisme élevé provoqué par les gonadotrophines", les gonades ressemblent à du cordon 46, XX, la dysplasie gonadique simple est une transmission autosomique récessive, 46, XY une insuffisance gonadique simple est une transmission liée à l'X, Il s'agit d'une transmission autosomique récessive, d'un vieillissement prématuré des ovaires, d'une résection ovarienne précoce ou d'une fonction ovarienne due à une radiothérapie ou une chimiothérapie au niveau des ovaires, pouvant affecter la puberté.
La prévention
Puberté retardée et prévention de la puérilité
Diagnostic précoce, traitement précoce et suivi. Il faut faire attention aux tests réguliers, à la détection précoce, afin de permettre un traitement symptomatique.
Complication
Puberté retardée et complications sexuelles Complications petite taille
Petite taille, difformité, difformité viscérale, etc.
Symptôme
Retard de la puberté et symptômes idiopathiques Symptômes communs Pas de crampes menstruelles Hypotension Puberté précoce Polyurie Anorexie Hypothermie néonatale Déficience visuelle thoracique en baril Hypofonction thyroïdienne Anomalie du champ visuel
1. Le retard de développement de la puberté constitutionnel est de 13 ans et il n'y a pas de développement sexuel secondaire. La hauteur peut être de 2 écarts types plus courts que les enfants du même âge. L'âge des os est inférieur à l'âge réel. La taille et le taux de croissance correspondent à l'âge des os. Les concentrations sanguines de FSH, LH et E2 Et la réponse de LH à la GnRH était prépubère.
Les enfants dont la jeunesse constitutionnelle est retardée sont plus courts dans leur enfance et leur adolescence que leurs pairs.Une fois que l'os a atteint l'âge de la puberté (12-13 ans), la maturité sexuelle se produit également et le développement normal progresse vers la maturité sexuelle. Et la taille adulte normale, les patients atteints de puberté constitutionnelle retardée, leur croissance en hauteur est lente avant la puberté.
2. Hypogonadisme à faible gonadotrophine
(1) Maladies du système nerveux central: les craniopharyngiomes, les manifestations cliniques de maux de tête, les anomalies du champ visuel (principalement les anomalies de la cheville bilatérales), la petite taille, la faiblesse des membres et le développement sexuel ne sont pas développées. , le diabète et l'hypothyroïdie, les petites tumeurs peuvent être enlevées par microchirurgie, le volume de la tumeur doit être une craniotomie, une radiothérapie postopératoire.
Les autres tumeurs du système nerveux central associées au retard de la jeunesse sont les tumeurs pinéales, les tumeurs ectopiques pinéales, les tumeurs germinales et les prolactinomes, dont certains peuvent être atteints de polydipsie, de polyurie, de déficience visuelle et de troubles de la croissance, d'hormone de croissance et Une variété de taux d'hormones hypophysaires est faible, la prolactine peut parfois être élevée, les chromoblastomes et les prolactinomes sont rares chez les enfants et, à l'occasion, l'adolescence peut entraîner un retard de la jeunesse et une aménorrhée primaire.
(2) Déficit isolé en gonadotrophines: patients aux membres longs, aux doigts écartés, aux proportions réduites du haut et du bas du corps, le syndrome de Kallmann est un déficit en gonadotrophine isolé plus commun, atteignant ladolescence et toujours sans sexe. Développement, souvent accompagné de troubles olfactifs et autres malformations.
(3) dysfonctionnement hypophysaire idiopathique: essoufflement de l'expression: seuls les patients présentant un déficit isolé en hormone de croissance, lorsque l'âge osseux atteint l'âge de la puberté, les caractéristiques de la puberté et l'absence de gonadotrophine sont automatiquement affichées. Dans le traitement de la GH, bien que lâge osseux ait dépassé lâge de la puberté, il nexiste toujours pas de puberté automatique.
(4) Hypoxie gonadotrophine fonctionnelle: des manifestations cliniques de la jeunesse retardée peuvent survenir.
Les patients souffrant d'anorexie mentale ont des habitudes alimentaires anormales, ou anorexie ou appétit, et ont un poids insuffisant, une hypothermie, une hypotension, des frissons, une hyperkinésie, un stress émotionnel, etc. Ces filles sont généralement introverties et ont un comportement compulsif. De plus, montrant que les signes sexuels ne sont pas développés, aménorrhée primaire ou aménorrhée secondaire, l'anorexie mentale peut retarder l'adolescence si elle survient avant l'adolescence.
La fréquence et l'amplitude de la sécrétion de pouls de GnRH dans l'hypothalamus réduisent la sécrétion de gonadotrophines, ce qui entraîne un faible état gonadotrophique.
Les athlètes ou les ballerines entraînant un entraînement intense ont un développement de la puberté, la ménarche est plus tardive que les filles du même âge et la consommation de drogue par les jeunes peut entraîner une performance tardive chez les jeunes.
3. Hypogonadisme gonadotrophique élevé dû à une fonction ovarienne basse , ne peut pas synthétiser et sécréter suffisamment d'hormones sexuelles, les niveaux d'E2 sont faibles, interférer avec la régulation par rétroaction négative de l'hypophyse et de l'hypothalamus, de sorte que les niveaux de FSH et de LH augmentent, ainsi "hypogonadisme élevé induit par les gonadotrophines", cette situation est plus fréquente dans la dysplasie congénitale, se manifestant souvent par un sexuel naïf, tel que le syndrome de Turner, est une maladie congénitale du nombre du chromosome X ou des anomalies structurelles, Le caryotype typique est 45, X ou dautres variantes. Lovaire de lenfant nest pas développé et se présente sous la forme dun cordon. En raison du manque dhormones sexuelles, les caractéristiques sexuelles ne sont pas développées et il est sexuellement naïf. En outre, il existe souvent un ensemble danomalies physiques. Tels que la petite taille, les expectorations du cou, les expectorations à facettes, la poitrine en tonneau, le valgus du coude et dautres malformations multiples viscérales, un hypogonadisme gonadotrophique élevé sont également observés dans les cas de dysplasie gonadique simple 46, XY, apparence du patient. Les organes génitaux internes et externes sont des femmes, mais les caractéristiques sexuelles ne sont pas développées et l'aménorrhée primaire, les gonades sont en bande, 46, XX la dysplasie gonadique simple est une transmission autosomique récessive, les gonades simples 46, XY ne sont pas Lien héréditaire X sexuel, et quelques-uns héréditaires autosomiques récessives.En raison de la présence de Y, le risque de développement de gonades est considérablement accru, vieillissement prématuré des ovaires, prématurité, ovariectomie ou parties ovariennes précoces. La radiothérapie ou la chimiothérapie endommage la fonction ovarienne et peut affecter la puberté.
Les étapes de la diarrhée et du diagnostic naïf sexuel et les examens ressemblent à ceux de la puberté précoce. Les antécédents, l'examen physique, l'examen d'imagerie et l'évaluation de l'âge des os sont tout aussi importants pour le diagnostic du retard de la puberté et de la naïveté sexuelle, ainsi que pour les gonadotrophines hypophysaires. La prolactine, estradiol est déterminé à identifier si la cause est indispensable dans la gonade ou dans l'hypophyse et l'hypothalamus.
Lhypogonadisme gonadotrophique élevé peut être facilement diagnostiqué en mesurant les taux de FSH et de LH dans le sang.Les filles ont 13 ans et nont pas de développement sexuel ni de caractéristiques sexuelles, il nya pas de crampes menstruelles pendant 5 ans. Les mesures LH et E2 indiquent que, si les taux de FSH et de LH sont élevés, les gonades en sont la cause et que lexamen caryotypique est également nécessaire chez les filles présentant un hypogonadisme gonadotrophique bas.
Examiner
Puberté retardée et examen naïf sexuel
1. Les taux d'hormones sont détectés lorsqu'un ou plusieurs niveaux d'hormones hypophysaires (telles que les gonadotrophines, l'hormone stimulant la thyroïde et l'hormone corticotrope) sont bas et que la prolactine est parfois élevée.
2. Examen chromosomique.
1. Âge des os, imagerie de la tête, tomodensitométrie ou IRM, etc. Environ 70% de l'élargissement ou de la calcification sphénoïde, la tomodensitométrie ou l'IRM peuvent permettre un diagnostic plus détaillé de la tumeur.
2. L'examen échographique pelvien par échographie pelvienne n'est pas nécessaire pour les patientes présentant un hypogonadisme à gonadotrophine basse, mais il est utile de comprendre le développement de l'utérus et des ovaires.
Diagnostic
Retard dans le développement de la puberté et diagnostic différentiel des naïfs
Les autres tumeurs du système nerveux central associées à un retard de jeunesse sont les tumeurs pinéales, ectopiques pinéales, les cellules germinales et les prolactinomes, dont la plupart peuvent être diagnostiqués plus tôt.
Le diagnostic différentiel de l'hypogonadisme à basse gonadotrophine et de la puberté constitutionnelle est parfois difficile: antécédents détaillés, antécédents de croissance, antécédents de naissance, antécédents de traumatisme à la tête, etc. Malnutrition, etc., lexamen physique doit dabord mesurer la taille et le poids et calculer lécart type de la moyenne et de ses pairs, vérifier lévolution des caractères sexuels et déterminer le stade de leur développement. Lexamen physique doit également prêter attention à lexclusion du coeur, des poumons, des reins et de lestomac Troubles intestinaux, lorsque l'examen susmentionné n'est toujours pas diagnostiqué, une observation de suivi est parfois nécessaire pour déterminer s'il existe une manifestation ou un développement sexuel secondaire, et la première caractéristique de la maturité sexuelle après l'âge de 18 ans n'est toujours pas présente. Et les niveaux de gonadotrophines et d'hormones sexuelles n'ont pas augmenté et les taux de DHAS dans le sang ont atteint l'âge correspondant, suggérant souvent le diagnostic d'un déficit isolé en gonadotrophine.
