Syndrome d'Uscher
introduction
Introduction au syndrome d'Usher Le syndrome d'Usher est également connu sous le nom de surdité héréditaire - syndrome de rétinite pigmentaire, rétinite pigmentaire - syndrome de surdité neurosensorielle, surdité avec syndrome de rétinite pigmentaire. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une perte d'audition neuro-sensorielle congénitale, une rétinite pigmentaire progressive et une déficience visuelle. Elle est génétiquement hétérogène. En 1858, VonGraefe découvrit pour la première fois des cas de rétinite pigmentaire sourde et muet. En 1914, le chercheur britannique Charles Usher a étudié l'incidence de la surdité chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire et a d'abord proposé que la surdité-pigmentation rétinienne soit associée à des facteurs génétiques. En 1972, Holland et ses collaborateurs ont officiellement baptisé la maladie le syndrome de Usher. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001 à 0,0005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte
Agent pathogène
Cause du syndrome d'Usher
Pathogenèse
Les cellules pigmentaires de l'oreille et de la rétine étant dérivées du nerf optique, la cochlée et le vestibule ayant une source commune d'embryons, on suppose que le système génétique pathogène provoque la cécité en affectant la matrice nécessaire à l'audition, à l'équilibre et à la vision. La localisation immunologique a révélé que la protéine myoVIIA était exprimée dans l'épithélium pigmentaire rétinien des cellules ciliées Corti de cobaye interne et externe et de rats adultes.L'hybridation in situ a révélé que l'ARNm de myoVIIA était limité aux cellules sensorielles de l'oreille interne (cochléaire et vestibulaire), tandis que les cellules de soutien et le nerf cochléaire. Ensuite, aucun ARNm de myoVIIA n'a été trouvé. Dans les études sur le développement et le fonctionnement des cellules ciliées, les effets de myoVIIA se sont révélés: 1 impliqués dans le développement et le maintien du faisceau de poils villeux, 2 affectant les cellules ciliées internes. Par conséquent, la mutation du gène myoVIIA provoque le développement et le dysfonctionnement de l'oreille interne, qui se caractérise par une perte d'audition neuro-sensorielle et un dysfonctionnement vestibulaire.
Pathologie
Pathologie de l'humérus: En 1975, lors d'une autopsie sacrée de type USIII, Belal découvrit une sténose vasculaire basale cochléaire: les cellules ciliées étaient complètement dégénérées à moins de 15 mm du tour basal et les ganglions spiraux de la zone correspondante étaient considérablement réduits, voire totalement absents. Les cellules de l'expectoration ampullaire étaient significativement réduites et la membrane capsulaire était normale. En 1984, Shinkawa et Nadol ont également découvert une dégénérescence des cellules transcrâniennes basales lors d'une autopsie du tibia de type USIII.Le ganglion spiral était considérablement réduit, le nerf cochléaire était fortement dégénéré et les cellules de soutien Corti étaient également dégénérées, mais le motif vasculaire, la membrane du capuchon et le sputum étaient tous dégénérés. Normal L'observation du modèle de souris du syndrome d'Usher a confirmé que l'oreille interne sentait des faisceaux ciliés épithéliaux disposés irrégulièrement.
Pathologie oculaire: cellules réticulées de la tige, cellules du cône ont été réduites de manière significative, les synapses nerveuses ont été réduites et des vacuoles autophages et des filaments autophagiques ont été trouvés dans les cellules restantes de la tige. Hunter et ses collaborateurs ont observé des modifications ultrastructurales des cils rétiniens chez 10 patients atteints du syndrome de Usher (1 US I, 9 US II): les anomalies bipolaires microtubulaires de l'axe du receveur étaient de 60% et Barrong et ses collaborateurs ont observé 1 US. J'ai trouvé que le nombre de microtubules ciliés représentait 86%. Les patients atteints de rétinite pigmentaire n'ont pas trouvé de structure ciliaire anormale. La structure et la fonction du sperme des patients atteints du syndrome de Usher ont montré que la structure de l'axe du sperme était anormale, que le mouvement du sperme était réduit et que sa vitesse de déplacement était ralentie.
La prévention
Prévention du syndrome d'Usher
Aucune information pertinente.
Complication
Complications du syndrome d'Usher Complications de la cataracte
1. pigmentation rétinienne.
2. Cataractes.
Symptôme
Syndrome de Usher symptômes courants symptômes courants trouble mental vertige surdité démarche aveugle instabilité champ de vision rétrécissement anomalie du champ visuel déficience visuelle vert aveugle cécité nocturne
Performance de l'oreille
Perte auditive neurosensorielle binaurale congénitale, certaines manifestations de crachats ou d'enrouement, accompagnée de symptômes de dysfonctionnement vestibulaire tels que des vertiges et une instabilité de la démarche. Romberg lève les yeux (+), démarche large. L'oreille interne est généralement normale. L'observation de Mol de 25 patients atteints du syndrome d'Usher par Moller et al. A montré que tous les patients développaient une oreille interne normale et ne présentaient aucune atrophie du tronc cérébral ou du cervelet. Il n'y avait pas d'anomalie osseuse dans le scanner du tibia.
Performance ophtalmique
Cliniquement, la cécité nocturne est souvent le premier symptôme: le patient tarde à sadapter à la noirceur et il est difficile de marcher sous une lumière sombre ou la nuit. La vision binoculaire rétrécit progressivement vers le centre du cur et le premier champ de vision présente un défaut en forme d'anneau qui se développe progressivement en tube ou en aveugle. La vision diminue progressivement, l'acuité visuelle précoce est généralement normale et le champ visuel est encore considérablement réduit après une réduction sévère du champ visuel.Avec la progression de la maladie, la vision centrale est altérée et la moitié des patients sont complètement aveugles après l'âge moyen. Cataracte compliquée tardive. En raison d'une déficience visuelle pendant l'enfance, la macula perd sa fonction de fixation et un nystagmus survient souvent. Certains patients peuvent également être atteints de cécité rouge-verte et de glaucome.
Autre performance
Un petit nombre de patients peut également présenter une perte de l'olfaction ou une perte, un retard mental, une EEG anormale et la schizophrénie.
Examiner
Contrôle du syndrome d'Usher
Examen du fond d'il: atrophie jaune à la cire vaginale, rétinite pigmentaire, pigmentation typique ressemblant à un ostéoblaste, atypique peut être rond ou irrégulier. La pigmentation rétinienne commence à l'équateur et s'étend progressivement à la périphérie et au centre du fond d'il, la sténose vasculaire rétinienne, en particulier dans la sténose artérielle.
Examen du champ visuel: le champ de vision précoce du défaut annulaire, la plage des angles morts progressivement élargie, la dégénérescence du champ visuel environnant, un champ de vision central de 5 à 10 ° seulement. Finalement, le champ de vision central est progressivement perdu, conduisant à une cécité totale.
Électrorétinogramme: au début, il y avait une anomalie d'adaptation à l'obscurité, le seuil était augmenté et la plupart des formes d'onde n'étaient pas enregistrées. Des ondes basses peuvent être enregistrées avec une forte stimulation lumineuse et des techniques de moyennage superposées.
Électro-oculogramme: réduire voire disparaître.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome d'Usher
Une surdité neurosensorielle congénitale typique avec une rétinite pigmentaire progressive peut diagnostiquer le syndrome de Usher. Parmi eux, la rétinite pigmentaire progressive est nécessaire au diagnostic du syndrome d'Usher. Selon la déficience auditive, la réponse vestibulaire est différente. La classification clinique du syndrome de Usher est divisée en trois types: la différence de réaction vestibulaire est la norme la plus fiable pour distinguer les types I et II. L'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire et l'âge du diagnostic se chevauchent dans US I et US II et ne peuvent pas être utilisés comme indicateur pour identifier les types I et II. Il a été observé que presque tous les patients atteints du syndrome de Usher présentaient une pigmentation diffuse, une hypopigmentation ou une coexistence dans la rétine après la petite enfance. Une électrorétinographie doit être réalisée lorsque la pigmentation rétinienne nest pas retrouvée dans lophtalmoscopie. Elle devrait montrer une diminution de la réponse rétinienne compatible avec la dystrophie rétinienne. Plusieurs auteurs ont observé que les patients atteints du syndrome de Usher âgés de 2 à 3 ans présentaient des électrorétinogrammes anormaux lorsque leur ophtalmoscopie n'avait pas été jugée anormale. Cliniquement, lorsque lon soupçonne fortement le syndrome dUsher, lélectrorétinogramme des enfants dâge préscolaire nexclut pas complètement le syndrome dUsher, même sil est normal. Il doit être revu après 6 à 12 mois avec le développement de la dystrophie rétinienne, électrorétinogramme Peu à peu non enregistré. Si la dégénérescence rétinienne nest pas constatée à la fois en ophtalmoscopie et en électrorétinogramme, le diagnostic du syndrome de Usher ne peut pas être posé.
