oreilles décollées
introduction
Introduction Les patients atteints du syndrome de Barth ont un visage spécial, une grosse tête, un front proéminent, un visage avec des oreillettes triangulaires, de grands yeux et une bouche tombante. Les manifestations cliniques de cette maladie sont complexes et diverses, avec des symptômes d'hypokaliémie. Au cours de la période ftale, le syndrome de Bartter est caractérisé par des épisodes intermittents de polyurie.Au cours des 22-24 semaines de grossesse, il y a trop de liquide amniotique.Il est nécessaire de prendre à plusieurs reprises du liquide amniotique pour éviter une naissance prématurée.
Agent pathogène
Cause
La cause de cette maladie nest toujours pas concluante. La plupart des chercheurs pensent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive. Cinq compatriotes sur neuf et quatre cas de deux générations consécutives ont été signalés. Les techniques modernes de biologie moléculaire ont également révélé que le syndrome de Bartter est causé par des mutations du gène transporteur d'ions sur les cellules épithéliales des tubes rénaux. Il a été découvert qu'il existe une mutation du gène Na-K-2Cl dans le syndrome de Batter. Le gène est situé à 15q12-21 et comporte 16 exons codant pour 1099 acides aminés, qui est le canal Na-K-2Cl. Plus de 20 ont été trouvés. Mutations.
Le syndrome de Bartter classique est provoqué par une mutation du gène CICNKB, situé à 1q38, codant pour un côté basal du canal Cl de 687 acides aminés, et qui a maintenant trouvé environ 20 types de mutations. Le syndrome de Bartter chez l'adulte, également connu sous le nom de syndrome de Batter-Gietlman, est causé par une mutation du gène du canal Na-K sensible aux thiazidiques (SCI12A3), situé à 16q913 et codant pour 1021 acides aminés, qui a révélé jusqu'à 40 mutations. De plus, des mutations du gène du canal potassique (ROWK) ont été découvertes chez certains patients. Par conséquent, le syndrome de Batter peut être identifié comme un syndrome clinique causé par des mutations de plusieurs gènes du canal ionique décrits ci-dessus.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Oto-rhino-laryngologie CT examen oreille
Les manifestations cliniques de cette maladie sont complexes et diverses, avec des symptômes d'hypokaliémie. Au cours de la période ftale, le syndrome de Bartter est caractérisé par des épisodes intermittents de polyurie.Au cours des 22-24 semaines de grossesse, il y a trop de liquide amniotique.Il est nécessaire de prendre à plusieurs reprises du liquide amniotique pour éviter une naissance prématurée.
Les symptômes les plus courants chez les enfants sont un retard de croissance (51%), suivis d'une faiblesse musculaire (41%), ainsi que de la polyurie (3%), (28%), de la polydipsie (26%) et de convulsions (26%).
Les symptômes les plus courants du type adulte sont la faiblesse musculaire (40%), suivie de la fatigue (21%), des convulsions (26%), des symptômes moins fréquents tels que convulsions, paresthésie, énurésie, polyurie nocturne, constipation, nausée, vomissements et même de l'intestin. Obstruction, cornichons halophiles, au vinaigre ou acide, hypotension érigée, petite taille, retard mental, goutte, hypercalciurie, calcification rénale, insuffisance rénale progressive, carence en magnésium, érythrocytose.
Il est à noter que certains patients (10% des enfants, 37% des adultes) sont asymptomatiques et sont diagnostiqués pour d'autres raisons. Il a été rapporté que 2 patients atteints de cette maladie avaient un visage spécial, une grosse tête, un front proéminent, un visage avec des oreillettes triangulaires, de grands yeux et une bouche tombante.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. Hyperlosteronisme primaire
Une hypokaliémie et un hyperaldostéronisme peuvent survenir, mais l'hypertension et l'hyporéninémie peuvent être sensibles à la réponse de l'angiotensine.
2. Pseudoaldostéronisme (syndrome d'IAddle)
Aussi connu sous le nom d'alcalose métabolique d'hypokaliémie, mais l'hypertension, l'hyporénaliémie et l'hypoaldostéronisme.
3. Le syndrome du faux Bartter
En cas d'abus de laxatifs diurétiques ou de diarrhée à long terme, de potassium et de chlorure sont perdus, une hypokaliémie, une hyperréninémie et un hyperaldostéronisme se produisent, mais les médicaments ci-dessus sont interrompus et les symptômes sont atténués.
