peau sèche
introduction
Introduction Les macrophages mononucléés entiers et le système nerveux possèdent un grand nombre de cellules spumeuses contenant de la sphingomyéline. La maladie de Xue supérieure est rare. Il est autosomique récessif, avec une morbidité plus élevée chez les Juifs, et son taux d'incidence atteint 1/25000. Il existe actuellement au moins cinq types.
Agent pathogène
Cause
L'absence de sphingomyélinase provoque un trouble du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire 0, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.
La sphingomyéline est formée par la fixation de N-sphingosine sur une molécule de phosphocholine au site C1. La sphingomyéline est dérivée de diverses membranes cellulaires, matrices de globules rouges et similaires. Après phagocytose par les macrophages au cours de la sénescence métabolique cellulaire.
L'activité de cette enzyme est la plus élevée dans le foie normal, et le foie, les reins et le cerveau de l'intestin grêle sont également riches en cette enzyme. L'activité de l'enzyme dans le foie, la rate et d'autres tissus du patient est réduite à moins de 50%.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Frottis de la peau microscopie contrôle de l'élasticité de la peau thyroglobuline
1 hépatosplénomégalie.
2 avec ou sans atteinte neurologique ou érythème de la cerise du fond d'il.
3 Les lymphocytes du sang périphérique et le cytoplasme monocytaire ont des vacuoles.
4 moelle osseuse peut trouver des cellules de mousse.
Les poumons de la ligne 5X présentaient une infiltration miliaire ou réticulaire.
6 conditions peuvent être utilisées pour la détermination de l'activité de la sphingomyélinase, l'excrétion de la sphingomyéline, la biopsie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques confirmée.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. Type de nourrisson atteint de maladie des neiges élevée: principalement le foie, lorsque la tension musculaire est paralysée, crachats, pas d'érythème de cerisier fundus, bouillie lymphocytaire sans vacuole, augmentation de la phosphatase acide sérique, cellules de haute neige trouvées dans la moelle osseuse.
2. Maladie de Wolman: pas d'érythème de la cerise du fond d'il, le film abdominal plat radiographique a montré un double élargissement de la glande surrénale, la forme est inchangée, il y a une ombre de calcification ponctuelle diffuse. Il y a des vacuoles dans le cytoplasme des lymphocytes.
3. Gangliosidose génétiquement modifiée de type I: elle présente des caractéristiques d'aspect à la naissance, un front haut, un nez bas et une peau épaisse. 50% des cas présentent un érythème de cerisier du fundus et des vacuoles de la pulpe des lymphocytes. Les rayons X peuvent être observés dans plusieurs cas de dysplasie osseuse, notamment de vertèbres.
4. Maladie de l'Hurler (mucopolysaccharide de type I): rate du foie, intelligence faible, lymphocytes dans le cytoplasme des lymphocytes, moelle osseuse avec cellules spumeuses et analogues, NPD. Malformation cardiaque, dysplasie osseuse multiple, pas d'infiltration pulmonaire. L'excrétion de mucopolysaccharide urinaire augmente et les neutrophiles ont des particules spéciales. Après juin, la forme, les modifications osseuses, la perte de vision, l'opacité cornéenne.
