avoir l'air vieux
introduction
Introduction Le syndrome de Hutchinson-Gilford, également appelé vieillissement prématuré de l'enfant, est une maladie génétique, signalée pour la première fois par Hutchinson en 1886. Le processus de vieillissement physique chez les patients présentant un vieillissement prématuré est 5 à 10 fois plus rapide que la normale.L'apparence du patient est semblable à celle du patient âgé et l'organe est également en train de se dégrader rapidement, entraînant un déclin de la fonction physiologique. Les symptômes incluent une petite taille, une perte de cheveux et des dents plus longues. Les enfants atteints de cette maladie rare, même s'ils n'ont que 16 ans, ressemblent à six ou soixante-dix ans. Les enfants malades ne vivent généralement que de 7 à 20 ans, la plupart mourront de maladies liées au vieillissement, telles que les maladies cardiovasculaires, il n'existe actuellement aucun traitement efficace, mais uniquement des médicaments. Bien que la maladie soit une maladie héréditaire congénitale, il nest pas certain quil sagisse dune transmission autosomique récessive ou dominante. La maladie est un syndrome caractérisé par un retard de développement et des changements dégénératifs séniles progressifs chez les enfants.
Agent pathogène
Cause
Raisons de l'apparition de la vieillesse:
Des chercheurs de la Early Sensation Research Foundation ont annoncé le 17 juin 2004 que des mutations du gène de la Lamin A étaient responsables de la dégradation progressive de la structure et de la fonction cellulaires chez les enfants prématurés. Le nom complet du vieillissement prématuré est Syndrome déchec prématuré de Hutchinson-Gilford (HGPS ou Progeria). L'étude a été publiée dans les Actes de l'Académie nationale des sciences (PNAS) à la mi-juin. Le vieillissement prématuré est une maladie génétique rare et fatale qui vieillit rapidement depuis le début de la même année. Cette étude met l'accent sur l'importance du gène Lamin A pour la structure cellulaire et le maintien de la fonction. La protéine codée par le gène Lamin A est un échafaudage pour la structure cellulaire et est également impliquée dans l'expression des gènes et la réplication de l'ADN. L'étude a montré que les mutations du gène Lamin A sont impliquées dans le vieillissement cellulaire lors du vieillissement prématuré, probablement en raison de mutations de la fonction cellulaire induites par la protéine Lamin A, et que l'instabilité de la membrane nucléaire joue un rôle clé dans le syndrome de vieillissement prématuré de Hutchinson-Gilford. Les résultats permettent également aux scientifiques de mieux comprendre les maladies cardiaques et le vieillissement cellulaire qui surviennent lors du vieillissement prématuré. Environ un à quatre sur huit millions de nouveau-nés ont un vieillissement prématuré.
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Chèque
Inspection connexe
Programme de dépistage du sang dans les urines
L'apparition de l'ancien diagnostic:
Le processus de vieillissement des patients est 5 à 10 fois plus rapide que la normale: son apparence est semblable à celle des personnes âgées et ses organes déclinent rapidement, ce qui entraîne un déclin de la fonction physiologique. Les symptômes incluent une petite taille, une perte de cheveux et des dents plus longues. Sur cette base, il peut être utilisé comme base de diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel d'apparence:
Petite taille, perte de poids et disproportionnée par rapport à la taille, le développement sexuel est immature. Le tissu adipeux sous-cutané est réduit. La tête et le visage ne sont pas proportionnels, la tête occupe une surface relativement grande et le visage est relativement petit. La mâchoire inférieure est plus petite que la normale. La veine du cuir chevelu est évidente et la perte de cheveux est universelle. L'il a la forme d'un il d'oiseau, le développement des dents est retardé, la poitrine est en forme de poire, la clavicule est courte et rabougrie, la posture en forme de selle, la largeur des deux pieds est grande et les deux jambes traînées pendant la marche et la hanche est retournée. Le pouce va bien et l'articulation est forte en permanence. Les manifestations cliniques les plus caractéristiques sont l'amincissement de la peau, la tension, la sécheresse et les rides. Une pigmentation tachetée brune peut être observée dans de nombreuses régions. La peau du bas-ventre, des cuisses et des fesses ressemble à une sclérodermie. Les veines superficielles dans ces zones sont marquées et la transpiration est réduite. Les sourcils et les cils sont absents et la porte d'entrée est surélevée. Le bout du nez est accroché comme une coque. Léger phénomène de Raynaud au milieu du visage et du nasolabial, lèvres minces, embouts saillants et petit lobe d'oreille et malnutrition nutritionnelle.
Cet enfant est souvent normal pendant la petite enfance ou ne présente que des symptômes analogues à la sclérodermie. La cyanose et le nez crochu au milieu du visage suggèrent souvent la possibilité de cette maladie. À l'âge de 1 an, les symptômes sont devenus de plus en plus évidents, jusqu'à ce que la deuxième année présente diverses performances caractéristiques. Les patients atteints de cette maladie ne présentent généralement aucune anomalie de la thyroïde, de la parathyroïde, de l'hypophyse et des glandes surrénales. Cependant, le taux métabolique de base a augmenté et les lipides sanguins étaient anormaux. L'athérosclérose peut survenir chez les patients présentant un vieillissement prématuré. Les lésions cardiovasculaires et cérébrovasculaires meurent souvent prématurément.
