Kératose des paumes et des plantes avec hyperhidrose
introduction
Introduction La kératose plantaire avec hyperhidrose est lun des symptômes du métabolisme des acides aminés. Maladie des acides aminés, également connue sous le nom d'amino acidurie, comme d'autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés n'affecte pas la croissance foetale ni la naissance du ftus, signes précoces. En dehors de quelques cas, les maladies à acides aminés sont autosomiques récessives. La phénylcétonurie, la tyrosinémie et la maladie de Hartnup sont trois maladies importantes des acides aminés de la petite enfance en pratique clinique et sont des maladies typiques causées par des anomalies biochimiques. Il n'y a pas de traitement efficace pour cette maladie, principalement pour la prévention et symptomatique.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Sauf dans quelques cas, les maladies métaboliques d'acides aminés sont des maladies génétiques autosomiques récessives, et la progéniture de proches parents est plus fréquente.
(deux) pathogenèse
Les maladies métaboliques des acides aminés ont deux causes principales: le manque de certaines enzymes et la malabsorption des acides aminés. Le premier est connu pour être une enzyme ou un certain manque ou une diminution de certaines activités enzymatiques, telles que le manque de phénylalanine hydroxylase causant la phénylcétonurie; le manque ou la diminution de l'acide aminé ramifié -cétoacide décarboxylase provoque l'érable Maladie urinaire au sirop de marile; isovalerate provoqué par un manque d'isovaléryl-CoA déshydrogénase; homocystéine causée par un déficit en cystathionine synthétase; spermatozoïdes par un déficit en arginase Lysémie; lysinémie élevée causée par un déficit en lysine cétoglutarate réductase, etc. Ce dernier est dû à l'inverse de l'acide aminé et de la malabsorption et constitue souvent une barrière à l'absorption de certains acides aminés par les intestins ou d'autres tissus, tels que le syndrome foie-cerveau-rein (Lowe), la maladie de Hartnup, etc.
1. Tyrosinémie héréditaire: est autosomique récessive, qui code un défaut du gène de la fumarylacétoacétate hydrolase sur le chromosome 15, ce qui entraîne une accumulation de tyrosine et de métabolites.
2. La maladie de Hartnup est une déficience en protéine de transport des acides aminés neutres (tels que les mono-acides aminés, les acides aminés monocarboxyliques, etc.): le gène causant la maladie de cette protéine est situé sur le chromosome 2 et la femelle porte le gène causant la maladie vers la progéniture. En raison du transport du tryptophane à travers les tubules rénaux, l'excrétion de ces acides aminés dans l'urine et les fèces augmente, et il y a une grande quantité de bleu urinaire dans l'urine, principalement du sulfate d'indoxyle, en particulier en mangeant une grande quantité. Après lalimentation en L-tryptophane, lurine contient également un grand nombre de métabolites anormaux de lhydrazine non hydroxylée. La perte d'une grande quantité de tryptophane par la décharge de l'urine réduit la synthèse de niacine en tant que matière première synthétique, entraînant une modification de la peau de la pellagre. La base pathologique de la maladie n'a pas été déterminée.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Liquide céphalo-rachidien Globuline thyroxine (T4) liant la thyroxine (T4) endothéline Iode thyroïdienne Imagerie thyroïdienne
Inspection de laboratoire
La fonction hépatique systématique et le contenu sanguin en acides aminés de l'hématurie ont une signification diagnostique.
1. La teneur en tyrosine dans le sang est augmentée chez les enfants atteints de tyrosinémie héréditaire, la tyrosine dans les urines est également augmentée et les acides aminés tels que la méthionine dans le sang (méthionine) peuvent également être augmentés.
2. Les enfants atteints de la maladie de Hartnup ont une augmentation des acides aminés urinaires et la proline, l'hydroxyproline et l'arginine urinaires sont normales.
Autre inspection auxiliaire
1. Examen EEG.
2. Tests génétiques et diagnostic prénatal.
3. Examens aux rayons X, au scanner et à l'IRM.
Inspection connexe
Urine azote d'acide aminé, hydroxyproline totale, acide aminé, arginine, proline, tyrosine.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Transpiration excessive des mains et des pieds: lhyperhidrose des mains et des pieds se manifeste principalement dans la paume de la main, la transpiration sur la plante des pieds. En cas de transpiration, les doigts peuvent rester chauds, car la peau des mains est souvent humide et trempée, les paumes des mains sont évidentes et souvent accompagnées d'une dermatite. En hiver, les membres humides et froids peuvent causer des engelures, des ulcérations cutanées et d'autres symptômes. La transpiration excessive dans les paumes et d'autres parties affecte la vie quotidienne et le travail. Une transpiration excessive dans les mains peut facilement affecter la flexibilité du fonctionnement des mains, interférer avec les opérations manuelles, les patients peuvent éviter les interactions interpersonnelles en évitant de serrer la main des autres et créer un état de fraude et d'anxiété. Il y a de la frustration et le patient souffrant de dépression atteint environ 20%.
