tache mère enflammée sur le visage
introduction
Introduction Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome d'exomphalo-macroglossie-gigantisme, également connu sous le nom de syndrome EMG, syndrome de Wiedemann de type II, syndrome de tumeur de Wilm et hypertrophie d'un demi-corps, Syndrome de Beckwith, hypoglycémie néonatale, syndrome de la viscéromégalie, de la macroglossie et de la microcéphalie. Selon les statistiques, lincidence de lhypoglycémie représente environ 33% à 50%. Lhypertrophie viscérale est également fréquente: hypertrophie disproportionnée du foie, des reins, du pancréas, du cur, etc. En outre, il peut y avoir des taches mères enflammées, des déformations de l'auricule et un développement central du visage.
Agent pathogène
Cause
Facteurs prédisposants de taches mères enflammées sur le visage
La cause du syndrome de Bo-Wei est inconnue et pourrait être une maladie héréditaire autogène monogénique. On pense également que plusieurs gènes peuvent être hérités.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Glycémie sanguine Hb sérique glucagon (PG) échocardiographie en mode M (ME) échographie bidimensionnelle échocardiographie Doppler
Examen de la tache mère enflammée sur le visage
La langue géante affecte l'action de succion et provoque des difficultés d'alimentation, des troubles de la parole et des mots confus. Twitching, rein géant, globe oculaire géant, uretère géant, hypertrophie cardiaque idiopathique, cryptorchidie, hypertrophie du clitoris, défaut diaphragmatique, érythème facial, tache mère enflammée. Facile à souffrir de tumeur de Wilm, hépatoblastome, néphroblastome, tumeur gonadique, cancer surrénalien et ainsi de suite.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Symptômes de taches mères enflammées sur le visage
1. Lorsque le visage est touché, les plis sapprofondissent pour former le "visage de lion": plus commun au stade de la plaque de lymphome T à cellules primaires de la peau, qui progresse du stade de lérythème, ou se produit sur une peau normale, présentant une forme irrégulière et des limites légèrement plus claires. Les plaques sont rouge foncé à violet et peuvent être utilisées à des degrés divers. Elle peut se résoudre d'elle-même ou fusionner pour former de grandes plaques. Les bords sont en forme d'anneau, en forme d'arc ou de mous. Lorsque le visage est touché, les plis s'agrandissent pour former le "visage de lion".
2. La congestion du visage est rouge cerise: en raison de la télangiectasie systémique, de la perméabilité vasculaire accrue, peut être exprimée en congestion faciale, rougeur du visage, rouge cerise, visible dans l'intoxication par l'oxyde.
1. Gonflement ombilical: Il sagit de la principale malformation la plus importante, généralement un gonflement ombilical géant, dune largeur de base de plus de 6 cm, pouvant contenir le foie et / ou lintestin grêle.
2. Langue géante: La langue est pleine de bouche et la langue est souvent étendue hors de la bouche.
3. Géant: le corps de l'enfant est nettement plus grand que le nouveau-né moyen. Le poids et la longueur du corps du corps géant sont significativement plus élevés que l'âge normal, et leur corps géant continue de croître avec l'âge. Quelques manifestations de croissance et de développement, hypertrophie mi-longue.
4. Hypoglycémie: Il existe une hypoglycémie au cours de la période néonatale, en particulier chez les prématurés, dont lessentiel survient 24 à 48 heures après la naissance, voire quelques heures après la naissance. Des attaques fréquentes se produisent au cours du premier mois et des cas graves peuvent provoquer des convulsions et une perte de conscience. L'hypoglycémie cesse habituellement 3 à 4 mois après la naissance et la glycémie est revenue à la normale après la chirurgie.
5. Autres anomalies de l'ombilic: il peut y avoir une séparation de la hernie ombilicale, de la hernie du cordon ombilical et du droit de l'abdomen.
6. Autres malformations: hypertrophie viscérale, rein géant, globe oculaire géant, uretère géant, malformation cardiaque, hypertrophie cardiaque idiopathique, cryptorchidie, hypertrophie du clitoris, hypertrophie du diaphragme, microcéphalie, développement médiocre du visage, malformation de la boucle d'oreille, érythème facial Faites face aux taches mères enflammées, etc., en particulier aux sourcils frontaux.
7. Relation avec les tumeurs: Cette maladie a tendance à toucher facilement certaines tumeurs. La littérature indique qu'environ 10% des patients ont une tumeur de Wilm, un hépatoblastome, un néphroblastome, une tumeur des gonades, un cancer de la surrénale, etc. Un autre cas d'hypertrophie d'un demi-corps est plus susceptible de présenter une tumeur combinée, allant de 25% à 30%.
