Décoloration grisâtre de la macula sous l'œil
introduction
Introduction La maladie du cerveau soufrée-lipidique chez les enfants de type Austin, également appelée leucodystrophie métachromatique de type Austin, est une maladie articulaire de la maladie cérébrale du soufre et de la mucopolysaccharidose. Il se caractérise par un syndrome de Hurler léger, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques graves et une intelligence faible. Lors de l'examen du fond d'il, on peut constater que la macula est grisâtre, décolorée et même aveugle.
Agent pathogène
Cause
La cause de la tache jaune avec une décoloration grise a été trouvée dans le fond:
(1) Causes de la maladie:
Les défauts génétiques, labsence de galactosyl-3-sulfosaphthyl sulfate sulfatase (CSF) chez les patients sont la principale cause de cette maladie.
(2) pathogenèse:
Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est labsence de galactosyl-3-sulfosyl sphingosine sulfatase (sulfate de LCR), une enzyme aryl sulfatase à trois isoenzymes, cest-à-dire un groupe aromatique. Sulfate estérases A, B et C, le gène est situé à 22 x 13. Normalement, le sulfate de cérébroside catalyse la désulfuration du galactosyl-3-sulfosyl sphingosine, du lactosylthioester et du sulfate de galactosyl sphingosine. En raison de l'absence de sulfate de cérébroside dans le corps du patient, les plusieurs glycosides mentionnés ci-dessus ne sont pas complètement décomposés et peuvent provoquer une maladie en raison d'un dépôt excessif dans le cerveau.
Les modifications pathologiques de cette maladie sont les plus évidentes dans le système nerveux central et les nerfs périphériques. D'autres tissus internes peuvent également être présents dans les tissus. Certains neurones dans le tissu cérébral sont perdus, les astrocytes sont en prolifération et le cortex présente une réaction microgliale dans la couche plus profonde. Toujours retenue, la substance blanche montrait une perte significative de neurophospholipides, tandis que les fibres nerveuses en forme de "U" étaient relativement intactes et que le nombre d'oligodendrocytes était réduit. Des dépôts ont été retrouvés dans les oligodendrocytes résiduels et les macrophages périvasculaires, dans le noyau denté cérébelleux. Dans l'hypothalamus, le thalamus, les ganglions de la base, les pons, les cellules de la corne antérieure de la colonne vertébrale, les cellules ganglionnaires de la racine nerveuse et les cellules du ganglion rétinien, on trouve des corps d'inclusion cytoplasmique contenant des substances métachromatiques, au microscope polarisant, métachromatique. La substance est jaune et verte, elle est positive pour la coloration au PAS et positive au noir du Soudan. Au microscope électronique, les corps d'inclusion intracellulaires sont hydrophiles, dont la plupart sont situés dans des lysosomes, et la taille des corps d'inclusion n'est pas Etc. (> 1m), principalement composé de structures stratifiées concentriques ou horizontales dans une matrice transparente, chaque couche a une épaisseur de 6 à 8 nm et lautre contient Est composé d'un matériau amorphe, un film mince tel corps d'inclusion d'externalisation (3 ~ 4 nm), produit à partir de la base de matrice, une grande extracellulaire matière particulaire sphérique ou ronde, sous le microscope, ces matériaux ont métachromatique.
Les modifications pathologiques du nerf optique et du nerf périphérique sont démyélinisantes segmentaires et des substances métachromatiques se déposent dans les cellules de Schwann, une substance polymorphe au microscope électronique composée de "corps zébrés". Des dépôts de teinture peuvent également être présents dans les tubules rénaux et les cellules épithéliales des voies biliaires, les cellules de la glande endocrine, les cellules du parenchyme du foie et les cellules de Kupffer.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen ophtalmologique examen de fond d'il lampe à fente examen paupière examen CT cerveau
Examen de la tache jaune avec décoloration grise au fond:
Les symptômes cliniques commencent à apparaître dès l'âge de 9 mois à 2 ans. Les manifestations les plus précoces sont des anomalies comportementales, une irritabilité, une ataxie, des mouvements non coordonnés ou une démarche anormale.La plupart des cas peuvent présenter un tonus musculaire faible et parfois une paraplégie paralytique. Après que la lésion a duré un an, l'enfant ne peut plus se tenir debout et la réaction est plus lente et plus évidente: barrière linguistique, augmentation du tonus musculaire (membres inférieurs plus évidents), réflexes profonds plus faibles ou absents et aggravation de l'ataxie. Douleur intermittente aux membres, etc. À l'âge de 3 à 4 ans, l'enfant est alité, tétraplégique, ainsi que des lésions nystagmus et cérébelleuses. La ventilation, l'atrophie optique et la réponse lente sont plus prononcées. L'examen du fond d'il permet de constater que la macula est grisâtre et peut être aveuglée plus tard. En plus des symptômes du système nerveux, il peut y avoir des malformations du squelette causées par une dysplasie osseuse multiple, les caractéristiques faciales sont des caractéristiques du syndrome de Hurler léger.
La maladie peut être compliquée par un nystagmus, des lésions cérébelleuses, des convulsions, une atrophie optique, une cécité, une malformation du squelette provoquée par une dysplasie osseuse multiple et, parfois, une paraplégie paralytique.
La maladie est basée sur des symptômes cliniques, principalement pour les manifestations cliniques du système nerveux, ainsi que sur des examens de laboratoire, pour obtenir une augmentation du diagnostic de sulfate d'héparane dans les urines. Les leucocytes ont des corps d'inclusion métachromatiques dans le sang environnant. L'analyse biochimique des inclusions de cellules cérébrales ou hépatiques est une augmentation des gangliosides et principalement des gangliosides GM2 et GM3, ainsi que du sulfate d'héparane.
Examen aux rayons X: Les rayons X montraient un type similaire de mucopolysaccharidose, mais son degré de changement était plus léger.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les symptômes de la macula semblent être confondus avec une décoloration grise au fond de l'il:
1. La présence de taches triangulaires, rondes ou bleues, grises ou noires dans le blanc de l'il est un symptôme courant des tsutsugamushi intestinaux.
2. S'il y a une tache rouge cerise dans la région maculaire, un changement miliaire dans la radiographie pulmonaire confirme le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick.
3. Fond de léopard: Le pigment de l'épithélium pigmentaire rétinien étant moins dense, on peut voir la zone pigmentée de la structure macrovasculaire choroïdienne et de l'espace vasculaire à travers la rétine, qui est similaire à la texture de la peau du léopard: elle s'appelle le fundus, semblable à un léopard, et appartient au choroïde. Type
