Dystrophie des ongles
introduction
Introduction Syndrome clou-sacré (patellasyndrome) ou dystrophie héréditaire os-doigt (dysplasie ostéo-onyx héréditaire), maladie héréditaire caractérisée par une dysplasie ou une perte du tibia dystrophie des ongles, dysplasie du coude, corne sacrale et insuffisance rénale.
Agent pathogène
Cause
En 1897, Little décrivit la maladie pour la première fois. Au milieu des années 1960, Muth et Silverman décrivent les lésions de la structure glomérulaire du syndrome et, à la fin des années 1960 et au début des années 1970, Hoyer et Bennett ont entamé une étude exhaustive des caractéristiques ultrastructure et pathologiques rénales de la membrane basale glomérulaire de ce syndrome. Une théorie moderne sur la base structurelle des lésions rénales dans cette maladie a été proposée et suggère que le syndrome pourrait être dû à des défauts biochimiques dans le collagène de la membrane basale.
La maladie est une maladie héréditaire et sa transmission est autosomique dominante. Le taux d'incidence est de 4,5 / 1 million à 22/1 millions, et il n'y a pas de différence entre les sexes. La probabilité d'accouchement du patient à sa progéniture est de 50% et le locus est lié aux sites des groupes sanguins de l'adénylate cyclase et de ABO sur le chromosome 9. Looij et al., Se fondant sur leurs propres données, ont conclu que, si un patient atteint du syndrome présentait une performance rénale clinique significative, le risque de développer une insuffisance rénale chez son enfant était de 1/4 de son état de santé et la probabilité de développer une insuffisance rénale était 1/10.
(1) Causes de la maladie
Le syndrome est autosomique dominant et le locus est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et au groupe sanguin ABO du chromosome 9.
(deux) pathogenèse
À l'heure actuelle, on en sait peu sur la pathogenèse de ce syndrome: certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie du collagène et qu'il existe des anomalies dans le processus de synthèse, d'assemblage ou de dégradation du collagène. Les mécanismes cytologiques de cette maladie n'ont pas été étudiés. L'absence de lésion de la membrane basale non glomérulaire lors de changements pathologiques suggère que les divers dommages de ce syndrome peuvent être dus à des mécanismes différents, et que toutes les lésions ne sont pas associées à des anomalies de la membrane basale. Un petit nombre de patients ont développé une néphrite anti-membrane basale anti-glomérulaire, étayant l'hypothèse selon laquelle les composants de la membrane basale glomérulaire sont anormaux. En utilisant un anticorps monoclonal dirigé contre l'épitope de Goodpasture, il a été constaté que la membrane basale glomérulaire de 2/3 patients avec des échantillons de biopsie rénale ne se liait pas à l'anticorps monoclonal, ce qui suggère une membrane basale pour ce syndrome. Il existe un certain degré d'hétérogénéité dans les composants, ce qui suggère également la présence d'une suppression ou d'une altération de l'antigène Goodpsture. Il convient de noter qu'il n'est pas clair s'il s'agit d'un changement primaire ou secondaire de ce syndrome.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Urine Protéine Vitamine A Vitamine A (VitA) Sérum complément C3 Immunoglobuline associée aux plaquettes (PAIgG, PAIgA, PAIgM)
1. Performance rénale
Plus de la moitié des patients atteints du syndrome des ongles-sacrés n'avaient aucune manifestation clinique significative du rein. Chez les patients présentant des manifestations rénales cliniques, les manifestations caractéristiques sont la néphropathie bénigne, les symptômes les plus courants étant différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique et une urine tubulaire, un dème et une hypertension. Dans une étude, 56% des patients présentaient des dépôts anormaux dans l'urine, une concentration urinaire altérée, une sécrétion d'acide urique ou de protéines anormale. 30% des reins développeront lentement une insuffisance rénale et mourront d'urémie.
Meyrier et ses collaborateurs ont rapporté deux familles montrant la diversité de la progression des lésions rénales. Dans une famille, un patient de sexe masculin âgé de 64 ans a une protéinurie qui dure depuis 20 ans, avec une insuffisance légère de la fonction rénale et son frère est décédé dune insuffisance rénale à 25 ans. Lun des frères jumeaux dune autre famille a progressivement évolué vers une insuffisance rénale au stade terminal, tandis que lautre ne comportait quune protéinurie à long terme. La littérature montre que le degré de lésion ultrastructurale semble avoir peu à voir avec la gravité et la durée des manifestations cliniques: le nombre de calculs rénaux n'est pas égal au nombre de malformations congénitales des voies urinaires.
2. Dommages au squelette et aux ongles
Le syndrome fait référence à des anomalies des ongles, notamment une décoloration, des ongles en forme de cuillère, des tendons longitudinaux, des ongles de doigts ou des dystrophies et des ombres à ongles triangulaires. Ces manifestations sont souvent symétriques et existent chez 80% à 90% des patients. Les ongles sont plus susceptibles aux ongles et ont la plus grande fréquence d'implication du pouce. Environ 60% des patients ont une perte humérale ou une dysplasie. Ces changements peuvent être liés à une réduction du côté latéral de l'articulation pendant la flexion, ce qui peut entraîner une déformation du valgus du genou. Un tibia anormal peut également entraîner de l'arthrose, de l'ostéoarthrose et un épanchement des articulations. 80% des patients atteints de ce syndrome ont un humérus ouvert, qui fait saillie vers l'avant et vers le haut, appelé la corne humérale. Les coudes anormaux comprennent la dysplasie et les processus postérieurs du radius distal, entraînant une traction et une extension accrues, ainsi qu'une supination limitée. Les individus étaient associés à une dysplasie de la tête humérale et à des anomalies de la cheville.
Dans les manifestations ci-dessus, la perte de clous ou d'hypoplasie, la dysplasie ou dysplasie humérale unilatérale ou bilatérale, les épines tibiales postérieures, les déformations du coude et du valgus, etc.
3. autre
En plus des défauts de la membrane basale glomérulaire, l'examen radiologique a révélé d'autres anomalies structurelles du rein et du tractus urinaire du syndrome, notamment: pyélectasie et cicatrices corticales, suggérant un reflux vésico-urétéral, une condensation néphrotique unilatérale et un double urètre et un double. Pelvis rénal, dysplasie rénale unilatérale et rein controlatéral, pierres ternes et rénales de pyélone.
Les antécédents familiaux sont le principal diagnostic de cette maladie. Les manifestations cliniques typiques sont les signes radiologiques des os et la protéinurie. La biopsie rénale est effectuée si nécessaire.
Cliniquement plus fréquente chez les adolescents, les principales manifestations des lésions rénales sont la protéinurie, l'hématurie microscopique, l'dème et l'hypertension, parfois un syndrome néphrotique, l'évolution de la maladie est relativement bénigne, l'insuffisance rénale ne touchant que 10% des patients. Les manifestations extrarénales comprennent les dystrophies des ongles, des os absents dun côté ou des deux côtés, des difformités du coude, un bassin angulaire et dautres anomalies du squelette. La plupart de la maladie est causée par une difficulté à marcher due à un manque d'humérus: elle peut être diagnostiquée en fonction de modifications osseuses typiques et des lésions rénales peuvent être diagnostiquées. L'examen radiologique a montré que l'angle huméral était un changement caractéristique et avait une signification diagnostique claire.
Il a été rapporté qu'un petit nombre de patients présentaient des modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire sans os, peau, ongles et autres manifestations typiques de ce syndrome, considérées comme la variante de frustration ou la seule néphrose du syndrome. . Cependant, les micrographies électroniques publiées par ces instituts n'appuient pas ce point de vue.
L'évaluation des échantillons de biopsie rénale ne peut pas uniquement utiliser la teigne de la membrane basale glomérulaire, elle doit également identifier les fibrilles par coloration à l'acide phosphotungstique. En raison de sa sensibilité plus élevée, il est plus utile pour le diagnostic.
Il peut y avoir différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique et une urine tubulaire, une diminution de la concentration dans l'urine, une sécrétion anormale d'acide urique ou de protéines. L'insuffisance rénale évolue lentement vers 30% des reins et il peut y avoir des modifications de l'urémie dans l'insuffisance rénale.
Microscopie optique
La performance des glomérules en microscopie optique est très variable: les patients sans dysfonctionnement rénal ont généralement des glomérules normaux ou presque normaux. Dans certains cas typiques, on peut observer un épaississement partiel de la membrane basale capillaire, mais il nest pas omniprésent. On peut également observer une glomérulosclérose globale ou focale, qui est associée au niveau dinsuffisance rénale, en particulier au degré de protéinurie, suggérant un rôle de la protéinurie dans la progression des lésions rénales dans ce syndrome. D'autres peuvent avoir des cellules épithéliales et des cellules endothéliales, accompagnées d'une maladie de la membrane basale glomérulaire croissant, de croissants, d'une atrophie tubulaire et d'une fibrose interstitielle parallèlement au degré de dysfonctionnement rénal, de fibrose artérielle intimale, d'artérioles Etc. À l'heure actuelle, il est souvent suggéré qu'il existe une hypertension.
2. Immunofluorescence
Comme le syndrome n'est pas à médiation immunitaire, les résultats de l'immunohistochimie glomérulaire sont souvent négatifs. Dans la sclérose glomérulaire globale ou segmentaire, on peut observer un dépôt irrégulier et focal d'IgM, de C3, de C1q ou des trois. Les sédiments sont répartis dans la paroi capillaire ou la membrane mésangiale, ou les deux, et leur distribution est liée au stade et à létendue de la sclérose glomérulaire. L'immunofluorescence peut avoir un résultat positif lorsqu'elle est concurrente d'autres modifications pathologiques. Chez les patients présentant une maladie concomitante de la membrane basale glomérulaire, les IgG et C3 se déposent de manière linéaire dans tous les capillaires glomérulaires, et le dépôt de fibrine dans les capillaires est une manifestation de la formation du croissant. Le lien entre ce syndrome et la maladie de la membrane basale anti-glomérulaire nest pas clair: il se peut que la membrane basale glomérulaire de patients atteints du syndrome clou-sacral persiste et endommage gravement lantigène de la membrane basale glomérulaire. Sexe, conduisant à la production d'anticorps. Mackay et al. Ont rapporté un cas de syndrome ongles-sacral avec glomérulonéphrite membraneuse, montrant un dépôt uniforme d'IgG granulaires sur toutes les parois capillaires.
3. Ultrastructure
Quelles que soient les manifestations glomérulaires sous microscopie optique chez les patients atteints de ce syndrome et quelle que soit la présence de symptômes rénaux tels que la protéinurie en clinique, lultrastructure de la membrane basale glomérulaire est modifiée.
Les lésions communes et caractéristiques sont des anomalies ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire, et on observe un grand nombre de substances translucides éparses dans toute la couche de la membrane basale, comme cela se produit parfois dans la matrice mésangiale. Caractéristique "mite" performance. La teinture avec du citrate de plomb standard entraîne parfois la formation de fibrilles grossières et de collagène réticulé dans la membrane basale glomérulaire et la matrice mésangiale. Les substances ci-dessus sont plus courantes lorsqu'elles sont colorées avec de l'acide phosphotungstique. Les fibrilles sont de petites grappes localisées dans les noyaux gris centraux ou réparties le long de la membrane basale glomérulaire. L'épaisseur de la membrane basale glomérulaire n'est pas uniforme et l'épaisseur de la paroi basale glomérulaire peut varier de la normale à l'épaisseur. Dans la partie épaissie de la membrane basale glomérulaire, la bande translucide est de plus en plus saillante. La matrice mésangiale glomérulaire est également augmentée et, dans certains cas, des substances translucides et des fibres de collagène sont observées. La membrane basale non rénale du rein est exempte de fibrilles translucides et de type collagène, et les modifications de la membrane basale du tubule rénal sont des lésions chroniques de type néphropathie tubulo-interstitielle, compatibles avec une atteinte glomérulaire à un stade avancé.
Dans la plupart des cas, il n'y a pas de dépôt dense en électrons. Les cellules épithéliales viscérales glomérulaires diminuent ou disparaissent souvent, et le degré de réduction est lié à la sévérité de la protéinurie.
Reflux vésico-urétéral commun: le bassin rénal devient terne et provoque des calculs rénaux, des éperons tibiaux postérieurs, des déformations du coude et de l'humérus, etc., même avec des anomalies du pigment de l'iris.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel des dystrophies des ongles:
1. Les ongles deviennent mous ou déformés: les ongles deviennent mous et déformés, ce qui est la manifestation clinique de l'hyperthyroïdie.
2, la sécheresse des ongles: les ongles en raison d'une variété de facteurs, l'apparition de symptômes secs de manifestations cliniques. Des ongles anormaux, une neuropathie diabétique périphérique, la malnutrition des ongles et dautres maladies peuvent provoquer un dessèchement des ongles. A comprend le pont, le lit à ongles et la semaine des ongles. Les anomalies des ongles impliquent les trois parties ci-dessus. Les facteurs responsables des lésions des ongles sont classés comme congénitaux ou acquis. Lésions congénitales des ongles souvent associées à d'autres anomalies congénitales. Les lésions acquises aux ongles se retrouvent dans les infections microbiennes et les facteurs locaux. Changements anormaux dans les ongles causés par des maladies systémiques ou certaines maladies de la peau. Le clou d'origine peut également être endommagé pour des raisons inconnues.
3, le bord du bout du doigt de l'ongle présente une dépression: le bord du bout du doigt de l'ongle a une dépression se réfère au bord du bout du doigt de l'ongle qui apparaît concave.
4, les ongles apparaissent en noir: les ongles sont noirs, les ongles en noir, ce qui suggère que les troubles endocriniens, ces symptômes peuvent également se produire pendant une longue période.
5. Anomalies des ongles: A comprend le pont, le lit et la semaine des ongles. Les anomalies des ongles impliquent les trois parties ci-dessus. Les facteurs responsables des lésions des ongles sont classés comme congénitaux ou acquis. Lésions congénitales des ongles souvent associées à d'autres anomalies congénitales. Les lésions acquises aux ongles se retrouvent dans les infections microbiennes et les facteurs locaux. Changements anormaux dans les ongles causés par des maladies systémiques ou certaines maladies de la peau. Le clou d'origine peut également être endommagé pour des raisons inconnues.
