Baisse progressive de l'intelligence après 6 mois ou 1 an

La maladie du métabolisme des acides aminés est une aminoacidopathie ou une aminoacidurie. Peut être divisé en deux catégories: l'une est le défaut enzymatique, qui bloque le catabolisme des acides aminés, et l'autre est le défaut du système d'absorption et de transport des acides aminés. Sur les 48 maladies héréditaires des acides aminés répertoriées par Rosenberg et Scriver, au moins la moitié présentent des anomalies neurologiques évidentes, et les 20 autres maladies des acides aminés provoquent des défauts de transport rénal dans les acides aminés, qui peuvent causer des dommages neurologiques secondaires. Comme d'autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés n'affecte pas la croissance, le développement ou l'accouchement fœtal utérin et peut être précoce sans signes. Les principales caractéristiques cliniques sont une apparence et une activité normales à la naissance, une baisse progressive de l'intelligence après six mois ou un an, et un traitement approprié avec des suppléments d'acides aminés, un contrôle de l'alimentation et des vitamines, et les symptômes neurologiques peuvent être améliorés dans de nombreux cas.