La peau sèche est jaune cireuse
Les monocytes pleins et le système nerveux contiennent un grand nombre de cellules en mousse contenant de la sphingomyéline. La maladie de Higher Snow est rare. C'est un héritage autosomique récessif, qui est plus fréquent chez les Juifs, et son incidence est aussi élevée que 1/25 million. Il existe actuellement au moins cinq types.
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