Homocystinurie

L'homocystinurie, également connue sous le nom d'homocystinurie et de pseudo-syndrome de Marfan, a été signalée pour la première fois respectivement par Carson et Neill et Gerrit-sen et al. (1962). Elle est causée par des troubles métaboliques de la méthionine dus à des défauts enzymatiques. La maladie causée est un trouble métabolique congénital avec des acides aminés soufrés et est un syndrome impliquant les yeux, les maladies cardiovasculaires, les os et le système nerveux. Les principales manifestations cliniques sont la thrombose multiple, le retard mental, le cristallin ectopique et les longs doigts (orteils). Selon certaines informations, les parents de la plupart des patients sont mariés à des parents proches. Le taux de morbidité est d'environ 1/2 à 40 000 naissances vivantes, mais il varie considérablement d'une région à l'autre.