Rigidité paramusculaire congénitale

La paramyotonie congénitale est un héritage autosomique dominant, une maladie à un allèle avec hyperparalysie périodique de type riche en potassium, causée par une mutation du gène SCN4A du canal sodique du chromosome 17. Les mutations génétiques sont principalement localisées dans les fragments S3 ~ S4 de la région III et la jonction entre les régions III et IV. Elle est décrite par Eulen burg (1886) et Rich (1894), elle est donc également connue sous le nom de maladie d'Eulen berg.

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