Troubles mentaux associés à la dégénérescence hépatolenticulaire

La dégénérescence hépatolenticulaire est une maladie autosomique récessive causée par une diminution du niveau de céruloplasmine (une enzyme liant le cuivre) dans le plasma. Depuis qu'elle a été signalée pour la première fois par Wilson en 1912, elle est aussi appelée maladie de Wilson. En raison de troubles du métabolisme de l'acétone dans le corps, la maladie provoque des lésions hépatiques, cérébrales et d'autres tissus. Les signes cliniques sont des symptômes extrapyramidaux, des lésions hépatiques et des anneaux pigmentés cornéens caractéristiques, souvent accompagnés de troubles mentaux à des degrés divers. L'âge d'apparition est de l'adolescence à l'âge adulte et environ la moitié des patients ont entre 20 et 30 ans. Parce qu'il s'accompagne souvent de symptômes mentaux, il est facile d'être diagnostiqué à tort comme un trouble mental primaire. La maladie progresse de façon continue et la plupart d'entre eux ont un mauvais pronostic.