L'anémie falciforme

L'anémie falciforme a été la première maladie moléculaire découverte pour la première fois dans le monde en 1949, créant ainsi l'ère de la biologie moléculaire des maladies. Sa pathologie moléculaire est une mutation de base unique dans le gène. Le sixième codon du gène normal est GAG, qui compile l'acide glutamique. Après la mutation, il devient GTG et compile la valine. Cette substitution d'acide aminé unique forme HbS. Dans la pratique clinique, il existe trois formes principales de maladie de l'hémoglobine S: ① état homozygote, c'est-à-dire anémie falciforme; ② état hétérozygote, c'est-à-dire traits drépanocytaires; ③ état hétérozygote double de l'hémoglobine S et d'autres hémoglobines anormales, y compris l'hémoglobine La production de S-globine est l'anémie, l'hémoglobine C, l'hémoglobine D, etc. À l'état désoxygéné, la solubilité de l'HbS est 1/40 de celle de l'HbA désoxygénée. Par conséquent, la désoxygénation peut rendre les globules rouges rigides et déformés en forme de faucille, d'où le nom.