Mucopolysaccharidose

La mucopolysaccharidose (MPS) est un groupe de maladies d'accumulation lysosomale qui est causée par la carence en hydrolase lysosomale, qui provoque le blocage de la dégradation des mucopolysaccharides acides (glucosaminoglycanes). Une série de symptômes cliniques. Les patients atteints de mucopolysaccharidose ont des mucopolysaccharides excessifs stockés dans les os, le cartilage et d'autres tissus ou organes, ce qui affecte le développement normal de ces tissus ou organes. L'excès de mucopolysaccharides est excrété par l'urine et une série de symptômes cliniques se produisent Et les performances d'imagerie. La mucopolysaccharidose est un syndrome d'anomalie métabolique congénitale ou primaire.